小兒遺傳代謝病（先天代謝缺陷）
小兒遺傳代謝病的治療方法有哪些
對小兒遺傳代謝病的患兒而言，愈早發現，愈早治療，對患者愈好。小兒遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定，總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質與酶或進行基因醫療。大多數小兒遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療，小兒遺傳代謝病的癥狀可以得到有效控制，患兒可以正常生活、學習和工作。
1、器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療小兒遺傳代謝病。
2、小兒遺傳代謝病可引起癲癇病，所以在治療時，對癥治療有癲癇者，應做抗癲癇治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。
3、早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。
①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。
②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
溫馨提示
1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉時，應按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。 2.低苯丙氨酸飲食控制越早越好，治療至少要持續到青春發育成熟期，提倡終身治療。
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