第一、染色體平衡異位的發生與遺傳效應

　　染色體平衡異位是常見的染色體結構異常，在活產兒中的發生率為0.10%，66%由遺傳而來。由于沒有遺傳物質的丟失，攜帶者本身通常無明顯的異常表現，但生殖細胞在減數分裂時將形成不平衡的配子。理論上，相互異位攜帶者的配子僅1/18是正常的，1/18是異位攜帶者，16/18有染色體的缺失或重復。在自發性流產中，50%有染色體的異常，在反復流產的夫婦中，平衡異位的發生率為5%-7%。

　　第二、克氏綜合征

　　即先天性睪丸發育不全綜合征，又稱精曲小管發育不全癥。該病是一常見的性染色體異常疾病，根本缺陷為男性多1條X染色體，原因是由于配子發生時，在減數分裂過程中，X染色體發生不分離，形成XXY受精卵。常見核型為47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合體型，性染色質陽性，有多種變型如XXXY,XXYY,XXXYY等。克氏綜合征患者無生育能力，但隨著輔助生殖技術的發展，運用ICSI及胚胎移植前染色體診斷對可獲得睪丸內精子的克氏征患者將可得到父系血緣的染色體正常的胎兒。

　　第三、46,XX男性綜合征

　　46,XX男性綜合征表現為男性乳房發育、睪丸萎縮、不育。46,XX男性綜合征存在睪丸，無任何女性生殖器官，多數病例有正常男性外生殖器，少數可有外生殖器畸形，是少見的性染色體異常疾病。病例：46,XX男性綜合征婚后3年不育，身高152cm，體重46kg，須少，有喉結，乳房發育正常，陰毛、腋毛正常，雙側睪丸5～6ml，無精子。

　　第四、環狀Y及Y缺失

　　環狀染色體是染色體缺失的一種類型，是由于斷裂發生在染色體兩個臂的遠端，隨后這兩臂的斷裂端彼此粘著形成環狀結構，斷裂下來的遠端斷片通常在細胞分裂過程中丟失。環狀Y會影響生育功能已被大家所認識，有報道認為Y缺失占無精子癥病人的3%～29%，我們在臨床碰到1例環狀Y及4例Y缺失均為無精子癥，但AZF均未檢測到缺損，1例環狀Y的染色體核型為46,r(y)/45,X，且Y染色體呈小環狀，提示染色體的斷裂處靠近著絲粒，丟失的染色體片斷可能比較大。

　　怎么判斷是否是因染色體異常導致男性不育

　　對于判斷是否是因染色體異常而引起的男性不育，患者可以到正規醫院，通過物理、生化及精道造影等檢查方法，進行外周血淋巴細胞的染色體檢查，當出現異常的染色體比例較高時，那么就應警惕，是由該疾病而引起的不育。對于出現無精子癥或者少精子癥的患者，首先我們建議排除是否是因先天性附睪及輸精管缺損、逆向射精、精道梗阻及生殖道炎癥等疾病而引起的，如果均不是這些疾病，就建議對患者進行染色體檢查，以便能夠及時發現病因，對癥治療。

　　醫院專家建議，染色體異常對于男性生育能力的影響非常重要，為了及時查找男性不育的原因，建議患者在出現病情后，及時到正規醫院接受檢查，以免因延誤治療，而導致其它疾病的發生。