唐氏綜合征，又稱21-三體綜合癥;此病癥是由染色體異常導致的先天遺傳性疾病，由父母攜帶遺傳基因的第21條染色體數(shù)量增多一條，最終造成胎兒智力丶肢體異常情況的發(fā)生。因此病癥具有隨機性，沒有明顯的家族遺傳史和身體異常情況，所以即使健康的夫妻，也可能生出唐氏兒。而美國試管嬰兒技術(shù)，卻可以在孕前從根本避免此病癥對胎兒的影響，也是當今單獨一種有效杜絕唐氏綜合征的試管嬰兒技術(shù)。
美國試管嬰兒專家說：唐氏綜合征，是胎兒因染色體的異常而引發(fā)病變的基因類疾病。這種染色體結(jié)構(gòu)畸變所導致的疾病，原因就是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。隨著母親年齡增大，該病的發(fā)病率也會升高，尤其是女性大于35歲后，風險逐年提升。
患兒的主要特征為：
1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。
2.智能低下：最突出丶最嚴重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。
3.語言發(fā)育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷丶聲音低啞丶口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。
4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經(jīng)過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹丶任性丶多動，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。
養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。統(tǒng)計表明，在正常女性中，有1/700的人會生下唐氏兒，這種先天性疾病的發(fā)生率高，沒有明顯的家族史，即使年輕女性也可能生出“唐氏兒”。因此，專家建議，即便是健康或較好生育的期的女性，在生育期間也要進行唐氏綜合癥篩查，大齡計劃生育家庭更要注意孕前的基因檢測。
較好生育期女性 也可能生出“唐氏兒”
國內(nèi)是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年有超過100萬-120萬名新生兒有出生缺陷，數(shù)量約占全世界的20%。其中最常見的是唐氏綜合癥。國內(nèi)內(nèi)地每年大約有26000名唐氏患兒出生。并且大齡計劃生育家庭，生育患唐氏兒風險較高;不過現(xiàn)今發(fā)現(xiàn)，20多歲還處于較好生育期的女性也會生出“唐氏兒”。由于年輕孕婦在總體生育比例中也占據(jù)一定地位，因此這部分人群生育“唐氏兒”的數(shù)量也不少;專家認為，各個年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。
目前，醫(yī)學上對唐氏綜合癥的干預方法如下：
1.B超和普通唐篩(常規(guī)篩查)
概念：通過形態(tài)學和血清學的篩查，判斷胎兒患染色體異常的風險。
篩查時間：16-19周
準確率：5%假陽性率，20-40%漏診率
技術(shù)特點：傳統(tǒng)檢測技術(shù)，成本低，但假陰性率和假陽性率較高。
2.無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體篩查
概念：通過對孕婦血漿中游離的胎兒DNA進行檢測，從而發(fā)現(xiàn)問題寶寶。
篩查時間：12-26周
準確率：大于99%
技術(shù)特點：相比傳統(tǒng)篩查準確率高，成本也相對較高，可在孕早期發(fā)現(xiàn)問題寶寶，及時采取措施。
3.侵入性產(chǎn)前診斷
概念：通過羊水穿刺等侵入性檢查，對胎兒染色體異常進行診斷。
篩查時間：16-20周
準確率：接近100%
技術(shù)特點：這是目前國內(nèi)對唐氏綜合征產(chǎn)前診斷常用標準，但因侵入性的取材方式，可能對胎兒造成傷害。
4.美國試管嬰兒PGS基因篩查技術(shù)
概念：又稱第三代試管嬰兒，是當今最為先進的在體外對胚胎進行篩查，優(yōu)勝劣汰挑選出不存在染色體異常的的胚胎進行植入。
篩查時間：單獨可在胚胎植入前，便準備判斷并杜絕唐氏兒的有效技術(shù)。
準確率：100%
技術(shù)特點：準確率高，可有效避免懷上唐氏寶寶，進而避免后期引產(chǎn)帶來的身體傷害。在保障胎兒一定健康的同時，將母體傷害降到零。
美國試管嬰兒運用第三代試管嬰兒技術(shù)，已可有效避免胎兒受唐氏綜合征等多達125種基因類遺傳疾病侵害，最大程度保障胎兒根本的健康; 通過第三代試管嬰兒PGSPGD技術(shù)，醫(yī)生可在女性懷孕前就將胚胎中全部染色體與274種疾病進行優(yōu)選和剔除，PGS可篩查出全部染色體是否存在缺失，這也是預防唐氏綜合癥的關鍵所在;而PGD技術(shù)可診斷出多達274種的遺傳性疾病，之后將最為優(yōu)質(zhì)健康的胚胎挑選植入，可從根本保障胎兒的健康和母體的高著床率。
國內(nèi)醫(yī)療領域中，孕婦要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏綜合癥篩查，而當今醫(yī)學條件良好的國家，也只能在孕早期(10周-14周)進行唐氏綜合癥的篩查;如果發(fā)現(xiàn)則需要進行人工終止妊娠手段，但弊端也會非常明顯;尤其大齡或試管嬰兒女性，孕育胎兒本是不易之事，發(fā)現(xiàn)問題又要進行終止妊娠，不僅傷害母體還會影響孕力。
赴美媽咪幫提醒：計劃生育家庭，尤其大齡夫妻孕前較好進行基因篩查，發(fā)現(xiàn)染色體異常等潛在基因問題，及時運用美國第三代試管嬰兒技術(shù)輔助生育;可以說，美國試管嬰兒技術(shù)是當今女性在孕前，便可準確將唐氏綜合征拒之門外的最有效生殖助孕手段。
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