食管裂孔疝是指腹腔內臟器(主要是胃)通過膈食管裂孔進入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常見者，達90%以上。食管裂孔疝多發生于40歲以上，女性(尤其是肥胖的經產婦)多于男性。
膈食管裂孔的擴大，環繞食管的膈肌腳薄弱等，致使腹段食管、賁門或胃底隨腹壓增高，經寬大的裂孔而進入縱隔，進而引起胃食管反流、食管炎等一系列病理改變。
食管裂孔疝患者可以無癥狀或癥狀輕微，其癥狀輕重與疝囊大小、食管炎癥的嚴重程度無關。滑動型裂孔疝患者常常沒有癥狀若有癥狀 往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的機械性影響;食管旁裂孔疝的臨床表現主要由于機械性影響，患者可以耐受多年;混合型裂孔疝在兩個方面都可以發生癥狀。食管裂孔疝患者的癥狀歸納起來有以下3方面的表現：
1、反流癥狀
表現胸骨后或劍突下燒灼感、胃內容物上反感、上腹飽脹、噯氣、疼痛等。疼痛性質多為燒灼感或針刺樣疼，可放射至背部、肩部、頸部等處。平臥、進食甜食、酸性食物等均可能誘發并可加重癥狀。此癥狀尤以滑動型裂孔疝多見。
2、并發癥相關癥狀
(1)出血：裂孔疝有時可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多為慢性少量滲血，可致貧血。
(2)反流性食管狹窄：在有反流癥狀病人中，少數發生器質性狹窄，以致出現吞咽困難，吞咽疼痛，食后嘔吐等癥狀。
(3)疝囊嵌頓：一般見于食管旁疝。裂孔疝病人如突然劇烈上腹痛伴嘔吐，完全不能吞咽或同時發生大出血，提示發生急性嵌頓。
3、疝囊壓迫癥狀
當疝囊較大壓迫心肺、縱隔，可以產生氣急、心悸、咳嗽、發紺等癥狀。壓迫食管時可感覺在胸骨后有食管停滯或吞咽困難。
無癥狀或癥狀很輕的食管裂孔疝，通常不需要治療。由于食管裂孔疝的癥狀主要是因胃酸反流刺激食管所引起，因此內科治療基本上與反流性食管炎相似。內科治療原則主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流促進食管排空以及緩和或減少胃酸的分泌。大部分患者內科保守治療即可并不需要手術治療，當內科治療無效時，可以考慮手術治療。外科治療主要的目的是修復擴大的食管裂孔，另外還要加上抗反流手術。手術治療可選擇開胸手術、開腹手術或腹腔鏡微創手術