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《自然—遺傳學》：黃金獵犬與人具有共同的皮膚病遺傳基礎
時間：2015-01-05 16:33來源：求醫(yī)網(wǎng)
共有的遺傳基礎可導致人類患上一種存在于黃金獵犬身上的罕見皮膚病，這是本周《自然—遺傳學》發(fā)表的一項研究結論。
這種皮膚病我們稱之為先天性魚鱗病，患有此病的人在出生后不久，全身皮膚會呈現(xiàn)魚鱗狀。Catherine André, Judith Fischer與其他研究人員通過研究犬類獨特的繁殖歷史，從患有該病的黃金獵犬身上鑒別出了致病基因，并將其命名為PNPLA1。
通過進一步分析PNPLA1，研究人員發(fā)現(xiàn)，患有類似皮膚病的人身上同樣存在該基因，并且在每兩個家族中，就有六個人攜帶有這種基因的兩種分裂類型。
PNPLA1基因通過皮膚表皮層表達，對維持皮膚的屏障功能具有重要影響。其所屬的蛋白家族可改變類脂結構，包括形成細胞外膜的類脂種類。
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