上周五上午，一根越洋視頻線開通了中美兒科醫(yī)生診治罕見病的新渠道，上海兒童醫(yī)學(xué)中心和芝加哥大學(xué)兒科系將定期會(huì)診疑難雜癥。1個(gè)半小時(shí)后，內(nèi)科醫(yī)生立即返回辦公室，試圖尋找1位8歲男孩的通訊方式，因?yàn)樗牟】赡苡兄瘟恕?/p>

　　越洋會(huì)診，解決8歲男孩問(wèn)題(小標(biāo)題)

　　這個(gè)男孩的病很奇怪：在短短數(shù)月內(nèi)，他的體重飛速上升，晚上睡覺(jué)時(shí)總是喘不過(guò)氣來(lái)，一旦從床上站起身來(lái)，他就感到頭暈，心悸。進(jìn)一步的檢查發(fā)現(xiàn)，他的自主神經(jīng)功能也有障礙，下丘腦有異常反應(yīng)。

　　兒中心內(nèi)科主任王瑩說(shuō)：“這個(gè)孩子涉及到很多學(xué)科，但我們始終不知道是什么病，束手無(wú)策。”診療了一段時(shí)間后，醫(yī)生和男孩都只能放棄治療。醫(yī)生預(yù)測(cè)了男孩未來(lái)的命運(yùn)：由于呼吸能力不足，男孩身體所需要的氧氣就會(huì)大大欠缺，缺少了供氧，他的大腦智力會(huì)受損，心臟也會(huì)因缺氧產(chǎn)生一系列后遺癥，最終危及生命。

　　與芝加哥大學(xué)的越洋討論也許能意外地救男孩一名。中美醫(yī)生的這次討論由芝加哥大學(xué)兒科系主持，系主任大衛(wèi)·格薩爾教授講述了他們?cè)龅降囊粋€(gè)6歲男孩。他的癥狀與國(guó)內(nèi)8歲男孩驚人的相似，不同的是，美方進(jìn)一步做了基因檢測(cè)等，最終將他確診為ROHHAD綜合征。

　　在已知的醫(yī)學(xué)科學(xué)報(bào)告中，全球ROHHAD綜合征患者僅34名，其中美國(guó)報(bào)告25例，歐洲9例。格薩爾教授在視頻那頭問(wèn)：“你們有沒(méi)有遇到過(guò)?”

　　兒中心內(nèi)科殷蕾醫(yī)生立即回應(yīng)，并講述了自己曾給8歲男孩做的一系列診療。格薩爾醫(yī)生說(shuō)：“如果能夠再找到他，就給他做基因檢測(cè)，有了證據(jù)就可以治療了。”

　　這個(gè)病的治療并不難--購(gòu)買一個(gè)無(wú)創(chuàng)的氧氣面罩，讓孩子學(xué)會(huì)戴著睡覺(jué)。隨后定期檢測(cè)，尤其是監(jiān)控心臟功能。

　　整個(gè)討論，盡管用的是英語(yǔ)，但中方醫(yī)生們都很踴躍。芝加哥兒科系派出了內(nèi)科、外科、血液科等5位主任級(jí)專家，中方的視頻會(huì)議室內(nèi)則做了二三十名醫(yī)生。有各內(nèi)科主任，有老專家，還有很多年輕的住院醫(yī)生。

　　上海兒童醫(yī)學(xué)中心黨委書記江忠儀說(shuō)：“根據(jù)雙方簽訂的合作協(xié)議，我們今后每季度將開展一次視頻病例討論，輪流提供病例主持。”

　　關(guān)注罕見，讓弱勢(shì)群體受益(小標(biāo)題)

　　醫(yī)生們對(duì)這樣的合作很有興趣。客觀地說(shuō)，美國(guó)醫(yī)學(xué)對(duì)于疾病的診療優(yōu)于國(guó)內(nèi)，但國(guó)內(nèi)所遇到的病例樣本和數(shù)字都遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于美國(guó)，在交流中，中美雙方可以各取所需，而最大的受益者則是患者。

　　其實(shí)，罕見疾病對(duì)每個(gè)人而言都是一種風(fēng)險(xiǎn)。每個(gè)人身上有2.5萬(wàn)組基因，平均每人都有5至10個(gè)缺損基因，如果配偶雙方的缺損基因撞在一起，罕見疾病就會(huì)發(fā)生。有一種醫(yī)學(xué)的定義是，發(fā)病率低于1/5萬(wàn)的就屬于罕見病。在上海，政府和醫(yī)療部門正在提升對(duì)于罕見病的關(guān)注度。2010年12月下旬，本地啟動(dòng)了罕見病醫(yī)療保障體制的探討，希望建立為罕見病成立專門的醫(yī)療保障基金，為罕見病患者這一弱勢(shì)群體伸出援手。

　　江忠儀說(shuō)：“我們希望將疑難雜癥和罕見病的治療、研究放在更為重要的位置，今后將逐步在兒中心全院之內(nèi)重啟疑難雜癥的大會(huì)診、大討論。”

　　事實(shí)上，在上海兒童醫(yī)學(xué)中心疑難雜癥門診(本報(bào)1月11日?qǐng)?bào)道)內(nèi)，4位年齡加起來(lái)達(dá)306歲的老專家已經(jīng)積累了1000余例疑難、罕見的病例。但此前，專家們只是自己積累，而沒(méi)有更大范圍內(nèi)的病例分享機(jī)制。

　　增設(shè)特區(qū)，給醫(yī)院看疑難雜癥松綁(小標(biāo)題)

　　兒中心分管醫(yī)療副院長(zhǎng)余志慶說(shuō)：“罕見病其實(shí)都是從疑難雜癥中篩選出的，因此從醫(yī)學(xué)治療角度而言，關(guān)注罕見病更應(yīng)從疑難雜癥著手。”他進(jìn)一步解釋，給予罕見病患者醫(yī)保支撐，解決了患者的經(jīng)濟(jì)問(wèn)題，但是政府同時(shí)也應(yīng)當(dāng)從機(jī)制、體制上鼓勵(lì)醫(yī)院、醫(yī)生從事罕見病的攻關(guān)。

　　罕見病，其實(shí)源于疑難雜癥。一部分疑難雜癥病例，經(jīng)過(guò)醫(yī)務(wù)人員的鑒別診斷后，才能被最終確診。但是，鑒別診斷疑難雜癥卻是一個(gè)極為漫長(zhǎng)的過(guò)程，不僅需要門診，更需要病房。但在現(xiàn)有醫(yī)院的考核機(jī)制中，住院天數(shù)和費(fèi)用都被嚴(yán)格限定，醫(yī)生們看到需要長(zhǎng)時(shí)間住院的病人就害怕。一旦超時(shí)、超額，醫(yī)務(wù)人員就會(huì)在經(jīng)濟(jì)上受損，甚至?xí)衼?lái)批評(píng)。

　　余志慶說(shuō)：“在考慮罕見病的醫(yī)療保障體制中，一定要給醫(yī)院松綁，鼓勵(lì)醫(yī)生從事高、難疾病的診治，而不是一味地看費(fèi)用低和住院時(shí)間少。”

　　在醫(yī)院里，到底能不能給疑難雜癥留一個(gè)“特區(qū)”呢?或許這樣的特區(qū)不僅會(huì)造福患者，更會(huì)推動(dòng)上海醫(yī)療診治水平的全面提升。