10月14日，由武漢市婦幼保健院主辦，武漢華大基因協辦的2012年武漢基因檢測臨床應用研討會在武漢市婦幼保健院舉行。該研討會圍繞新一代測序技術與產科、兒科的結合，以目前已經成熟并普及推廣的無創產前基因檢測胎兒染色體非整倍體、新生兒耳聾基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測等技術為例，旨在深入**基因組醫學的現狀和未來的發展，為降低出生缺陷、提高人口素質這一社會責任提供全新的臨床思路。

　　研討會由武漢市婦幼保健院婦產科主任醫師丁玎主持，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院產科主任喬福元、武漢市婦幼保健院婦產科副主任醫師曹江霞、武漢市婦幼保健院生殖醫學實驗室副主任醫師胡晞江、華大基因健康科技技術支持部主任張磊等就產前及新生兒檢測的現狀和未來作了專題匯報。參會人員為武漢市及部分外市具有產前診斷及產前篩查資質的醫院產科負責人及醫生，共計120余人。

　　出生缺陷是醫學界高度關注的問題，它關系著個人成長、家庭幸福、社會穩定。檢測出生缺陷，預防出生缺陷發生，具有極其重要的醫學和社會意義。唐氏綜合征是最常見的出生缺陷之一，又稱21三體綜合征，屬于染色體數目異常疾病。此外，較為常見的染色體數目異常疾病還有18三體綜合征、13三體綜合征等。在臨床上，針對此類疾病的檢測主要有唐氏血清學篩查和羊水穿刺診斷。前者是通過化驗孕婦血液中的蛋白、激素濃度，結合孕婦年齡等，計算胎兒患有唐氏綜合征的風險，準確率僅有70%左右;后者則是通過抽取孕婦羊水，培養其中的胎兒細胞，進行染色體核型分析，準確率高，但有可能導致胎兒流產或孕婦宮內感染風險提高1%。

　　無創產前基因檢測是基因組臨床醫學的標志性成果，該技術能夠判斷唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病的發生風險，與傳統血清學篩查相比，擁有極高的準確性，同時避免了羊水穿刺等介入性檢測的風險。武漢市婦幼保健院自2011年7月開展該檢測以來，在一年多時間里，完成了近1800例檢測，檢測出21-三體、18-三體、13-三體等染色體非整倍體疾病18例，降低缺陷兒的出生率，造福家庭和社會。

　　醫學研究的發展為出生缺陷的檢測提供了新的思路和方法，傳統技術的弊端及局限不斷被彌補。隨著國際人類基因組計劃的完成，臨床醫學越來越多地與基因組學結合，顯示出有別于傳統醫學的巨大優越性。由于絕大多數的出生缺陷與基因相關聯，因而基因檢測準確性高、安全**的優勢在出生缺陷檢測中得到凸顯，通過基因檢測，可以發現染色體及基因位點的異常，為預測和診斷出生缺陷提供極為高效、**的指導，同時大大提升了臨床科研水平。

　　本次研討會，湖北省、市婦幼專家齊聚一堂，共同**新技術在預防出生缺陷檢測中的應用，通過經驗和技術的交流，有助于提升湖北省基因檢測臨床應用水平，推動產前、新生兒出生缺陷檢測的發展。