10月14日，由武漢市婦幼保健院主辦，武漢華大基因協(xié)辦的2012年武漢基因檢測(cè)臨床應(yīng)用研討會(huì)在武漢市婦幼保健院舉行。該研討會(huì)圍繞新一代測(cè)序技術(shù)與產(chǎn)科、兒科的結(jié)合，以目前已經(jīng)成熟并普及推廣的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)胎兒染色體非整倍體、新生兒耳聾基因檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病檢測(cè)等技術(shù)為例，旨在深入探討基因組醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀和未來的發(fā)展，為降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)這一社會(huì)責(zé)任提供全新的臨床思路。

　　研討會(huì)由武漢市婦幼保健院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師丁玎主持，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院產(chǎn)科主任喬福元、武漢市婦幼保健院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師曹江霞、武漢市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室副主任醫(yī)師胡晞江、華大基因健康科技技術(shù)支持部主任張磊等就產(chǎn)前及新生兒檢測(cè)的現(xiàn)狀和未來作了專題匯報(bào)。參會(huì)人員為武漢市及部分外市具有產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)科負(fù)責(zé)人及醫(yī)生，共計(jì)120余人。

　　出生缺陷是醫(yī)學(xué)界高度關(guān)注的問題，它關(guān)系著個(gè)人成長(zhǎng)、家庭幸福、社會(huì)穩(wěn)定。檢測(cè)出生缺陷，預(yù)防出生缺陷發(fā)生，具有極其重要的醫(yī)學(xué)和社會(huì)意義。唐氏綜合征是最常見的出生缺陷之一，又稱21三體綜合征，屬于染色體數(shù)目異常疾病。此外，較為常見的染色體數(shù)目異常疾病還有18三體綜合征、13三體綜合征等。在臨床上，針對(duì)此類疾病的檢測(cè)主要有唐氏血清學(xué)篩查和羊水穿刺診斷。前者是通過化驗(yàn)孕婦血液中的蛋白、激素濃度，結(jié)合孕婦年齡等，計(jì)算胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率僅有70%左右;后者則是通過抽取孕婦羊水，培養(yǎng)其中的胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確率高，但有可能導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)或孕婦宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)提高1%。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是基因組臨床醫(yī)學(xué)的標(biāo)志性成果，該技術(shù)能夠判斷唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，與傳統(tǒng)血清學(xué)篩查相比，擁有極高的準(zhǔn)確性，同時(shí)避免了羊水穿刺等介入性檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)。武漢市婦幼保健院自2011年7月開展該檢測(cè)以來，在一年多時(shí)間里，完成了近1800例檢測(cè)，檢測(cè)出21-三體、18-三體、13-三體等染色體非整倍體疾病18例，降低缺陷兒的出生率，造福家庭和社會(huì)。

　　醫(yī)學(xué)研究的發(fā)展為出生缺陷的檢測(cè)提供了新的思路和方法，傳統(tǒng)技術(shù)的弊端及局限不斷被彌補(bǔ)。隨著國(guó)際人類基因組計(jì)劃的完成，臨床醫(yī)學(xué)越來越多地與基因組學(xué)結(jié)合，顯示出有別于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的巨大優(yōu)越性。由于絕大多數(shù)的出生缺陷與基因相關(guān)聯(lián)，因而基因檢測(cè)準(zhǔn)確性高、安全無風(fēng)險(xiǎn)的優(yōu)勢(shì)在出生缺陷檢測(cè)中得到凸顯，通過基因檢測(cè)，可以發(fā)現(xiàn)染色體及基因位點(diǎn)的異常，為預(yù)測(cè)和診斷出生缺陷提供極為高效、精確的指導(dǎo)，同時(shí)大大提升了臨床科研水平。

　　本次研討會(huì)，湖北省、市婦幼專家齊聚一堂，共同探討新技術(shù)在預(yù)防出生缺陷檢測(cè)中的應(yīng)用，通過經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)的交流，有助于提升湖北省基因檢測(cè)臨床應(yīng)用水平，推動(dòng)產(chǎn)前、新生兒出生缺陷檢測(cè)的發(fā)展。