2012年 8月11日至14日，由北京協和醫學院(WHO遺傳病社區控制合作中心)主辦、交大醫學院第一附屬醫院和陜西省婦幼保健院聯合承辦的國內產前診斷領域最高層次會議——“第八屆國內臨床遺傳病診斷與產前診斷學術交流大會”在西安圓滿召開。230多名專家就“臨床遺傳病咨詢，單基因病診斷與產前診斷、實驗室新技術新進展、遺傳病社會倫理問題”等主題進行探討。

　　會議對無創胎兒染色體非整倍體產前檢測技術、二代測序技術、染色體微陣列檢測(CMA)等新技術給予了高度關注，提倡集成技術提高單基因遺傳病診斷率。專家們與遺傳病病友進行熱切互動，針對遺傳病倫理問題進行激烈討論，特別是會議代表對現行<<產前診斷管理辦法>>提出多點修改意見，如產前診斷試劑行業審批問題、由于學科設置導致的從事產前診斷人員晉升問題、產前診斷倫理問題、增加單基因病診斷行業標準等問題。會議交流學術論文 27篇，評選出優秀論文10篇，我院學術交流論文兩篇，優秀論文1篇。

　　會后收到與會代表反饋表152份，集中反映希望在會后建立學習沙龍(網絡);期待產前診斷基因診斷的學術優秀機構出臺相關規范;期待無創產前診斷的臨床應用規范化合理化等。此次會議為我省搭建了良好的學術平臺，與國內外專家學者共同商討產前篩查與產前診斷新技術、新方案，開拓了視野，提升了我省臨床遺傳病診斷與產前診斷工作質量。

　　采寫：遺傳室 強 榮

　　編輯：基保科 向曉媛