1. 編寫發布《國內出生缺陷防治報告(2012)》的背景和目的是什么?

　　婦女兒童的健康是人類可持續發展的前提和基礎，婦幼衛生事業關系到千家萬戶的幸福安康。我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷日益成為突出的公共衛生問題和社會問題。出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質量,而且影響整個國家人口素質和人力資源的健康存量，影響經濟社會的健康可持續發展。在黨和政府的領導下，衛生部門為推進出生缺陷防治工作做出了不懈努力，取得了許多寶貴的經驗和成效。我們編寫發布《國內出生缺陷防治報告(2012)》，旨在全面反映我國出生缺陷防治工作狀況，引導社會各界和國際社會更加關注婦女兒童健康，營造有利于出生缺陷防治的良好氛圍和支持環境。同時，也希望廣大醫藥衛生工作者，特別是婦幼衛生工作者以科學發展觀為指導，創新工作思路，抓住深化醫改的重大機遇，全面落實出生缺陷三級預防措施，提高出生人口素質，促進家庭幸福和經濟社會發展作出更大的貢獻。

　　2. 什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

　　3.我國的出生缺陷發生現況和變化趨勢如何?在國際上處于什么樣的水平?

　　我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家。要了解一個國家出生缺陷發生總體狀況，一般通過監測主要出生缺陷的發生率及其動態變化趨勢，并結合相關調查資料來估算出生缺陷的總體發生水平。據估計，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，以國內年出生數1600萬計算,每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。根據世界衛生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大。

　　我國于1986年建立了以醫院為基礎的出生缺陷監測系統，監測期為孕滿28周至出生后7天,重點監測圍產兒中23類常見的結構畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。該系統獲得的圍產期出生缺陷發生率主要反映了出生時臨床明顯可辨認的出生缺陷的發生水平，在一定程度上受到診斷水平、監測期等因素的影響。國內出生缺陷監測數據表明，我國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。

　　4.我國主要有哪些出生缺陷病種?發生情況如何?

　　出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種，先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國圍產兒前10位的高發畸形。

　　近10年來，隨著出生缺陷防治工作力度進一步加強，部分對干預措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發生率逐步下降;同時，由于醫療機構對內臟畸形等出生缺陷的診斷能力逐步提高，先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產期發現率上升。2011年國內先天性心臟病發生率為2000年的3.56倍，城市為4.41倍，農村為2.97倍。

　　國內圍產期神經管缺陷發生率由1987年的第1位(27.4/萬)下降到2011年的第8位，為4.50/萬;2000-2011年期間，下降幅度達62.4%;其中，農村下降幅度達到72.8%，城市下降幅度達64.5%。

　　國內圍產期肢體短縮畸形發生率由2000年的5.81/萬降至2011年的4.09/萬，下降了29.6%，其中城市降幅達35.5%，農村降幅為27.6%。

　　一些嚴重的出生缺陷由于危害性大，干預措施明確，受到廣泛關注和高度重視。2008-2010年國內先天性聽力障礙發生率分別為19.9/萬、21.5/萬和21.9/萬。2009-2011年國內苯丙酮尿癥發生率分別為0.73/萬、0.76/萬和0.72/萬。先天性甲狀腺功能低下癥發生率分別為4.90/萬、4.63/萬和4.75/萬。此外，地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。

　　5.出生缺陷對健康和經濟社會發展有哪些影響?

　　隨著我國社會經濟的快速發展和醫療服務水平的提高，嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續下降，危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷問題開始凸顯，逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題。出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在國內嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。同時，出生缺陷還加重了因治療、殘疾或死亡導致的疾病負擔，根據2003年的資料測算，我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經濟負擔超過100億元，新發先天性心臟病生命周期的總經濟負擔超過126億元。在社會保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導致的因病返貧、因病致貧現象在中西部貧困地區尤為突出。出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質量，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔，而且也是導致我國人口潛在壽命損失的重要原因。

　　6.我國政府在出生缺陷防治中采取的主要措施?成效如何?

　　我國政府高度重視出生缺陷防治工作，制定實施了母嬰保健法及其實施辦法，分階段頒發了《國內婦女發展綱要》和《國內兒童發展綱要》，衛生部先后印發了出生缺陷防治相關法規和技術規范，使出生缺陷防治不但做到了有法可依。2012年，印發了《衛生部貫徹2011-2020年國內婦女兒童發展綱要實施方案》將加強出生缺陷防治作為重要內容，明確了相關任務目標。經過多年努力，我國逐漸形成了政府主導、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機構、綜合醫院、婦女兒童專科醫院、基層醫療衛生機構、相關科研院所等在內的出生缺陷綜合防治體系。同時，不斷加強出生缺陷三級預防措施，加大相關科研力度，提高監測水平，使出生缺陷防治工作取得了明顯成效。

　　7.深化醫改中加強出生缺陷防治的措施有哪些?

　　深化醫改啟動以來，國家加大了對出生缺陷防治的經費投入，全面推進出生缺陷防治工作。

　　一是增補葉酸預防神經管缺陷取得明顯成效。2009-2011年中央財政投入3.2億元，在國內農村地區實施增補葉酸預防神經管缺陷項目，有2356萬名農村育齡婦女免費服用了葉酸。項目的實施提高了育齡婦女對葉酸的認識和服用率;明顯改善了育齡婦女增補葉酸的認知、態度和行為;神經管缺陷發生率明顯下降，2011年國內神經管缺陷發生率為4.5/萬，較2000年下降了62.3%，其中農村下降幅度達到72.7%。

　　二是農村孕產婦住院分娩補助廣泛實施。自2009年起，將農村地區孕產婦住院分娩補助范圍擴大到國內。2009-2011年期間，中央共投入專項經費68億元，為2600多萬農村孕產婦提供了住院分娩補助，提高了農村住院分娩率，有力地保障了母嬰安全，降低了孕產婦死亡率和嬰兒死亡率，增強了農村婦女對孕產期保健、出生缺陷干預措施的認識，提高了出生缺陷防治服務的覆蓋率和利用率。

　　三是出生缺陷患兒醫療保障水平不斷提高。 2010年6月，衛生部、民政部聯合印發了《關于開展提高農村兒童重大疾病醫療保障水平試點工作的意見》，從農村兒童先心病、白血病等起步，開展了提高農村居民重大疾病醫療保障水平試點工作。據統計，截至2011年底，國內共救治先天性心臟病患兒26536名，實際補償比達到78%。自2012年開始，新農合逐步將血友病、唇腭裂等納入重大疾病保障試點范圍。

　　四是新增出生缺陷防治項目相繼啟動。2012年，針對廣西、海南、云南等地區地中海貧血高發情況，衛生部啟動實施了地中海貧血防控試點項目，大力推廣孕前篩查、產前診斷等地中海貧血綜合防控措施，努力降低重型地中海貧血兒出生率。啟動了西部農村地區新生兒疾病篩查補助項目，在新疆、云南等地實施新生兒疾病篩查補助，促進新生兒遺傳代謝性疾病的早診早治。

　　8.我國出生缺陷防治工作還面臨哪些困難和挑戰?

　　經過數十年的不懈努力與探索實踐，國內出生缺陷防治工作取得了積極進展和成效。但是，也應清醒地看到，我國出生缺陷防治工作仍然面臨嚴峻挑戰。一是我國人口基數大，出生缺陷患兒一定數量多，地中海貧血等地方性出生缺陷病種高發;影響出生缺陷的環境和社會因素增多，育齡婦女環境有害物質暴露增加;高齡產婦比例逐年上升;艾滋病和梅毒等感染性疾病依然嚴重威脅著妊娠安全。二是出生缺陷病種多、病因復雜，且多數病因不明，缺乏特異性的干預技術和措施;同時，受經濟條件、醫療水平、地理環境、傳統文化、健康知識普及程度等因素的影響，一些有效的干預措施尚未得到應用和普及。三是出生缺陷防治地區間發展不平衡，中西部地區的出生缺陷防治工作明顯落后于東部地區，防治體系不健全，綜合防治能力不足。2011年東部地區的新生兒遺傳代謝性疾病篩查率是西部地區的2倍以上，新生兒聽力篩查率是西部的近5倍。四是出生缺陷綜合防治能力亟待加強。出生缺陷防治網絡尚不完善，婚前醫學檢查率低，產前篩查、新生兒疾病篩查等尚未全面開展;出生缺陷防治專業人才隊伍建設、學科建設和科學研究亟需加強;出生缺陷患兒醫療保障制度有待進一步完善。

　　9.我國加強出生缺陷防治的主要策略是什么?

　　加強出生缺陷綜合防治，是提高國家人口素質、建設人力資源強國的重要戰略任務，是政府義不容辭的責任。我們將深入貫徹落實《母嬰保健法》和國內婦女兒童發展綱要等法律法規和政策措施，加強出生缺陷綜合防治體系建設，提高防治服務能力;完善政府主導、部門合作、社會參與的工作機制;加強分類指導，把工作重點放到出生缺陷高發地區和高危人群，全面推進出生缺陷綜合防治。

　　一是強化政府責任。建立政府主導、部門協作、社會參與的出生缺陷防治工作機制。加強政府領導，密切部門協作，加大投入力度，加強出生缺陷防治經費保障。繼續實施免費增補葉酸預防神經管缺陷等有效措施。逐步將出生缺陷患兒的治療和康復納入基本醫療保障。鼓勵和支持社會力量參與出生缺陷防治，動員各方面資源和力量，共同推進出生缺陷防治工作。

　　二是加強出生缺陷綜合防治體系建設。進一步完善出生缺陷綜合防治體系，加強出生缺陷防治機構建設，健全出生缺陷綜合防治服務網絡。加強培訓基地和重點學科的建設，開展服務培訓和專業人才培養，促進產前篩查、新生兒疾病篩查等干預措施的廣泛開展，不斷提高醫療保健機構出生缺陷防治服務能力和水平。開展出生缺陷防治對口支援工作，不斷提高西部地區出生缺陷綜合防治能力。

　　三是落實出生缺陷綜合防治措施。推行一級防治措施，減少出生缺陷的發生。廣泛開展健康教育，婚前醫學檢查，婚前保健和咨詢指導，孕前咨詢和孕前、孕早期醫療保健服務，加強女職工勞動保護。落實二級防治措施，提高孕期嚴重出生缺陷發現率，提高產前篩查服務覆蓋率和產前診斷水平。加強三級防治措施，減少先天殘疾的發生。推進新生兒疾病篩查，健全篩查網絡，提高新生兒篩查率，加強確診病例的治療和干預，提高確診病例治療率。

　　四是加強出生缺陷監測與研究。加強出生缺陷監測網絡建設，提高監測水平，保證監測信息的及時性和準確性。開展出生缺陷流行病學研究，了解出生缺陷發生現況、影響因素和變化趨勢，為出生缺陷防治提供科學依據。開展出生缺陷預防控制和早期篩查、診斷、治療、康復的防治技術研究，促進科技成果和成熟技術的轉化應用。加強相關政策研究，探索將出生缺陷防治納入基本公共衛生服務和醫療保障制度的長效機制。