癌癥已成為常見病、多發病。據2008年的統計數據，全球有新發癌癥病例1266萬，死亡800萬，估計至2015年新發癌癥病例將達到1500萬之多。我國每年新發癌癥病例220萬，死亡人數160萬。癌癥已成為人類第一殺手。癌癥患者經常出現在我們的親朋好友、單位同事、隔壁鄰居中……癌癥就在我們身邊。

　　談癌為何色變

　　目前癌癥的現狀是：大部分癌癥發現時已為中晚期，治愈難、易復發、死亡率高、生存期短、治療過程痛苦。在大部分人眼里，患癌就等于判了死刑。

　　生活中有太多成功者和名人突然被癌癥擊倒，給自己的人生規劃和家庭留下許多遺憾。如優秀影星李媛媛、傅彪，優秀企業家王均瑤，東莞首富王金城，美國蘋果公司掌門人喬布斯等。

　　戰勝癌癥，早發現是關鍵

　　癌癥是一類難以預防的疾病，中晚期癌癥治愈的可能性又很小，而早期癌癥的治愈率可達65%以上，有些腫瘤可達90%以上，因此，戰勝癌癥的關鍵是早期發現癌癥。

　　由于癌癥早期常無特殊癥狀，甚至毫無癥狀，故癌癥的早期發現、早期診斷主要是通過定期健康體檢和人群篩查完成。目前篩查癌癥的方法主要是通過化驗血腫瘤指標及B超、CT、MRI、PET-CT等檢查，但這些方法的敏感性和特異性均不高，發現有異常時往往已是中晚期。因此迫切需要根據癌癥的發病機制開發早期篩查癌癥的新技術和新方法。

　　通過B超、CT、MRI、PET-CT等檢測腫塊的存在，但至臨床發現腫塊時往往已是中晚期。因此迫切需要根據癌癥的發病機制開發早期篩查癌癥的新技術和新方法。

　　基因突變——癌癥特異的早期分子標志

　　研究表明，癌癥是環境因素與細胞遺傳物質相互作用的結果，是多因素、多階段與多基因作用的結果，是基因突變累積的結果，因此癌癥是基因病。

　　基因(遺傳因子)是遺傳的物質基礎，是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段，通過復制、表達、修復，完成生命繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。

　　基因突變是指基因組DNA分子發生的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。

　　在人類眾多的基因中，原癌基因和抑癌基因與癌癥的發生發展密切相關。原癌基因或抑癌基因的突變可引起細胞癌變。

　　癌癥在形成實性腫塊以前，與癌癥相關的基因突變的過程已經發生，而且這個過程可能已長達十余年、甚至更長時間。在這期間，癌細胞還沒有形成明顯的腫塊，但已有微量腫瘤DNA釋放到循環血液中。

　　癌癥的早期篩查——循環腫瘤DNA檢測

　　隨著分子生物學技術的發展及癌癥基因組計劃的實施，已發現了不少與癌癥發生發展相關的重要基因(稱驅動基因)。通過高通量分子生物學技術檢測循環血液中這些基因的突變，可以篩查早期或超早期癌癥，評估放化療的療效，預測靶向藥物的療效，監測術后早期復發等。

　　浙江醫院腫瘤科應用目前最先進的基因檢測技術，用于腫瘤早期篩查及治療后定期監測復發與轉移，具有高敏感性，高特異性，可用于肺癌、胃癌、肝癌、結直腸癌、乳腺癌、胰腺癌等14種常見高發癌癥的突變檢測。只需抽取5毫升血，便可對人體與腫瘤相關的38個基因、198個突變位點進行全面篩查。

　　適用人群包括腫瘤高危人群，如：

　　1、45歲以上，長期生活在大城市，工作壓力大的職業。

　　2、有腫瘤家族史或有遺傳易感性的人群。

　　3、因職業和環境原因長期接觸有害化學物質或放射線。

　　4、有癌前病變或良性腫瘤人群，如食管上皮重度增生、胃粘膜不典型增生、腸腺化生和萎縮性胃炎，胃息肉，胃潰瘍，殘胃炎，慢性肝炎和肝硬化，聲帶息肉，甲狀腺結節，宮頸糜爛，宮頸息肉，皮膚角化癥，粘膜白斑病，皮膚慢性潰瘍等。

　　5、長期吸煙、飲酒者，過多攝入高脂肪食物導致肥胖者等。

　　6、也適用于癌癥手術后復發的監測及放化療后療效的評估等。

　　若發現有癌癥相關基因突變，雖然經臨床檢查未發現腫塊，但提示機體已存在突變的變異細胞，預示可能是超早期癌癥狀態(分子癌變)，通過早期干預可降低癌癥發生風險。若經臨床檢查已發現腫塊，通過檢查相關基因突變，可針對突變基因進行個體化靶向治療，提高癌癥的治愈率。對曾患癌癥的患者，如血液中發現既往的基因突變類型，預示可能有癌癥復發跡象。

　　因此，對于腫瘤高危人群及腫瘤患者，采用基因檢測技術進行突變檢測，有助于癌癥的早期診斷、早期評估、早期預防、早期治療。