近日“河北省苯丙酮尿癥(PKU)患兒特殊奶粉補助項目”正式啟動。凡今年6月份以后出生的PKU確診患兒，均可享用3年的免費治療用特殊奶粉。

　　苯丙酮尿癥嚴重影響智商

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳代謝性疾病，是由于體內苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸轉變為酪氨酸的代謝受阻，使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智力障礙，頭發由黑變黃，膚色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發作。

　　該病屬于為數不多的可治性遺傳代謝病之一，通過新生兒疾病篩查，早發現，早診斷，通過特殊飲食及時治療，可預防神經系統的不可逆損傷。

　　據不完全統計，國內約有12萬苯丙酮尿癥患兒，在治群體約2萬人，近10萬人已經或瀕臨智障邊緣，目前仍以每年約1700名患者的速度遞增。

　　近幾年，我市積極開展新生兒疾病篩查工作，累計篩查60余萬名新生兒，“兩病”篩查率達到95%以上，共篩查出120余名新生兒患苯丙酮尿癥，高于國內平均水平。政府救助20余名。

　　目前治療該病最有效的方法之一是低苯丙氨酸飲食治療。由于用于治療PKU的特殊配方奶粉在市面上難于買到，其價格也遠高于普通特殊配方粉，一般家庭難以承擔，導致患兒智力發育遲滯，嚴重影響患兒健康。

　　為了讓所有(PKU)患兒均能得到及時治療和救助，今年國家衛生部正式啟動了新生兒疾病篩查暨苯丙酮尿癥(PKU)患兒特殊奶粉補助項目。將率先在發生率較高的河北、山東、河南、云南及新疆五省份的救助全部新生患兒，歷時5年。

　　今年6月后出生患兒均可受益

　　凡在2012年6月以后在我市出生的新生兒，一旦確診PKU且血Phe濃度>360μmol/L的患兒，均成為補助對象。

　　各位家長一定要在助產單位給新生兒進行疾病篩查(在我市為免費篩查項目)，經過我市新生兒疾病篩查中心(市婦幼保健院)檢測確診后，可申請接受免費特殊奶粉救助。