小兒尿道下裂的診斷由于其外觀的特征性改變，并不困難，一望可知。關(guān)鍵是應(yīng)明確小兒尿道下裂可能是某些嚴(yán)重泌尿生殖系畸形如兩性畸形的表現(xiàn)。尤其是比較嚴(yán)重的尿道下裂，畸形伴發(fā)率高。要注意鑒別有無(wú)性別異常。對(duì)外生殖器表現(xiàn)模棱兩可的，尿道下裂伴隱睪的都要首先進(jìn)行染色體檢查外，還要注意與以下兩種情況想鑒別診斷。

　　1.男性假兩性畸形：染色體為46XY，性染色質(zhì)陰性，性腺為睪丸。但內(nèi)外生殖器發(fā)育不正常。外生殖器外觀可全似男性或女性。男性會(huì)陰型尿道下裂實(shí)際上就是男性假兩性畸形，是由于睪丸在胚胎時(shí)期發(fā)育不全，生殖道機(jī)化物質(zhì)及男性激素的缺乏，結(jié)果外陰有不同程度的女性征，如小兒尿道下裂、陰莖發(fā)育差、陰囊分裂、睪丸未降等。

　　2.女性假兩性畸形：大部分是由于腎上腺酶異常所致腎上腺皮質(zhì)增生引起。女性激素發(fā)生障礙，雄性激素增加，因此外陰向男性方面發(fā)展，外陰檢查可見(jiàn)陰蒂增大如尿道下裂的陰莖。尿道口位于肥大的陰蒂根部極似尿道下裂;陰道狹窄，有的不易被發(fā)現(xiàn)。尿生殖竇存在，其開(kāi)口前方與尿道相通，后方與子宮相通。性染色體46XX，性染色質(zhì)陽(yáng)性，尿17酮排泄增加。有的女性假兩性畸形是由于胚胎時(shí)，母體用了男性激素引起的。但女性假兩性畸形的性細(xì)胞核為陽(yáng)性、性染色體為XX、性腺為卵巢。如果有腎上腺皮質(zhì)增生，尿17酮類固醇則增加。

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