研究表明，有小兒脊柱裂家族史的孕婦，其小兒脊柱裂嬰兒的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究認(rèn)為，只要父母一方有過(guò)小兒脊柱裂病史，則其后代小兒脊柱裂的發(fā)病率為3%，明顯高于一般人群。有過(guò)2次及以上小兒脊柱裂生育經(jīng)歷的母親再生育小兒脊柱裂嬰兒的危險(xiǎn)性則提高10%。另外，雙胎中小兒脊柱裂的發(fā)病率比一般人群要高，且單卵雙胎又比雙卵雙胎小兒脊柱裂發(fā)病率高。這些研究結(jié)果均支持遺傳因素對(duì)小兒脊柱裂的作用。

　　有關(guān)小兒脊柱裂的遺傳學(xué)研究結(jié)果不能用孟德爾遺傳法則的單基因突變來(lái)解釋，而是有多對(duì)基因遺傳的基礎(chǔ)，即微效基因。各微效基因間無(wú)隱性或顯性差別，其作用是累積的，效應(yīng)累加和環(huán)境因素作用達(dá)到一定閾值即可發(fā)病。因而小兒脊柱裂的發(fā)生是多基因遺傳所致，至于遺傳因素對(duì)于小兒脊柱裂發(fā)生有多大作用，則尚未定論。

　　病毒學(xué)研究表明，母親孕早期感染巨細(xì)胞病毒或A型流感病毒可以引起胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，可發(fā)生小兒脊柱裂。妊娠早期弓形體感染也可能導(dǎo)致小兒脊柱裂。母親孕早期腹部或盆腔接受射線照射，其胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育往往受到影響，有的發(fā)生小兒脊柱裂。

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