臨床上是如何對唐氏綜合癥進行篩查的
時間:2018-02-09來源:求醫網
唐氏綜合癥是非常常見的一種新生兒急性鼻炎現象,不僅對孩子的智力發育、運動能力造成很大的影響,對孩子的外表發育,以及心臟等造成的危害都是極大的,因此孕期進行正確的篩查,一經發現酌情選擇終止或繼續妊娠對每一位媽媽而言都是十分有必要的。那么,臨床上是如何對唐氏綜合癥進行篩查的呢?我們一起來看看吧!
唐氏綜合癥篩查方法一:
外周血細胞染色體核型分析經檢查,如發現患兒體細胞染色體為47條,比正常的多出一個21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21的;染色體總數為46條,但是近端著絲粒染色體存在相互易位的情況;患兒體內有2種或2種以上細胞株,一株正常,另一株異常。以上三種情況均可診斷為唐氏綜合癥。
唐氏綜合癥篩查方法二:
熒光原位雜交,以21號染色體的相應部位序列作探針,和外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,如呈現出3個21號染色體的熒光信號則為唐氏綜合癥。也可以尋找唐氏綜合癥核心區的特異序列作為探針進行雜交,此法更為精確。
唐氏綜合癥篩查方法三:
產前篩查血清標志物,采取孕婦的血清絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇進行唐氏綜合癥篩查是目前最為常用的一種方法,一般在孕13周后進行檢查,以此來推算是否存在唐氏綜合癥的高危情況,如確實存在再進行進一步的篩查。
唐氏綜合癥篩查方法四:
臨床上是如何對唐氏綜合癥進行篩查的?因唐氏綜合癥的胎兒可能存在先天性心臟病,骨齡落后,腦電圖異常等情況,因此采用X線片、超聲、心電圖、腦電圖等方式也是能夠有效的對唐氏綜合癥進行篩查的,媽媽們可在醫生的建議下選擇篩查的方式。
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