小兒內(nèi)分泌病(兒童內(nèi)分泌失調(diào))

小兒性早熟的診斷方法
小兒性早熟是小兒內(nèi)分泌病之一,性早熟的診斷首先要除外對機體危害較重的疾病如中樞病變和腫瘤,卵巢和腎上腺腫瘤,以及非內(nèi)分泌異常引起的陰道出血,如炎癥,異位,外傷和腫瘤等,其次要區(qū)另U完全性或不完全性性早熟。
一般是乳房發(fā)育與陰毛生長先于月經(jīng)初潮數(shù)月,有些患兒性早熟的單獨特征是乳房發(fā)育(premature thelarche)或青春期陰毛早現(xiàn)(premature pubarche),但大多數(shù)為身體發(fā)育的加速。
對于女性彩虹性早熟診斷步驟的主要目的,在于明確所致加速性成熟的病因,約90%的病例屬體質(zhì)型(尤其是原因不明或特發(fā)性者),但對任何病例在作出這種解釋前,必須排除其他病因。
病史中應(yīng)了解有否誘發(fā)因素,如攝入性激素和營養(yǎng)食品等情況,了解發(fā)病年齡,病程快慢和生長情況。
體格檢查時應(yīng)記錄身長,體重和性征發(fā)育的分期,外生殖器發(fā)育的情況,腹部和盆腔檢查情況,全身檢查注意McCune—Albright綜合征,甲狀腺功能減退的特有體征以及神經(jīng)系統(tǒng)異常。
實驗室診斷應(yīng)了解骨齡和生殖激素測定(如FSH,LH,E2,必要時測定DHAS,睪酮,孕酮,17一羥孕翻和HCG),DHAS與實足年齡和骨齡的關(guān)系能反映腎上腺功能初現(xiàn),有助于真性性早熟的診斷,手腕部正位X線攝片可判斷骨齡,了解發(fā)育過程的進度,蝶鞍(sella turcica)正側(cè)位X線攝片可確定垂體有無病變,如可疑,可進一步行腦室造CT或/及MRI以明確診斷,中樞性真性性早熟除有腎上腺功能初現(xiàn)外,尚有下丘腦和垂體的功能活動,因此,作GnRH興奮試驗可了解垂體的功能狀況,F(xiàn)T4和TSH有助于反映甲狀腺功能,cT或MRI頭部檢查可了解腦部的腫瘤,腹部和盆腔的超聲檢查可了解腎上腺和卵巢大小及形態(tài),以及卵泡情況,征發(fā)育,陰道出血,而身材矮小,骨齡小手實際年齡則提示為甲狀腺功能減退,若伴有.PRu升高,可出現(xiàn)溢乳。
若性征發(fā)育且GnRH試驗的反應(yīng)似青春期的模式,則為真性性早熟,若神經(jīng)系統(tǒng)檢查,頭部影像檢查無異常發(fā)現(xiàn)時,則最可能為特發(fā)性,應(yīng)予注意的是顱腦部病灶較小不易發(fā)現(xiàn)應(yīng)長期觀察隨訪,以免漏診,當促性腺素未升高則考慮有異源HCG分泌,卵巢分泌的雌激素常促使生長加速,骨成熟,乳房發(fā)育約相當于骨齡 11歲;月經(jīng)來潮約相當于骨齡13 歲,血孕酮升高提示為黃體瘤,性征發(fā)育,陰道出血,而身材矮小,骨齡小于實際年齡則提示為甲狀腺功能減退,若伴有PRL升高,可出現(xiàn)溢乳。

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