唐氏綜合癥的診斷與鑒別
時間：2015-03-05來源：求醫網
一、診斷
唐氏綜合癥的特殊面容，手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜 合征的主要實驗室檢查技術，這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義。
由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表 現，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情 況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
二、鑒別診斷
本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡，哭聲嘶啞，喂養困難，腹脹，便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容，可檢測血清TSH，T4和染色體核型分析進行鑒別。
先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism)，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。
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