1、支鏈氨基酸在氨基轉移后所形成的α-支鏈酮酸(KIC、KMV、KIV)必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進一步催化脫羧，該酶是一個復合酶系統(BCKADcomplex)，由脫羧酶(E1，包括E1α、E1β兩個亞單位)、二氫硫辛酰胺酰基轉移酶(dihydrolipoyltransacetylase，E2)和二氫硫辛酰胺酰基脫氫酶(dihydrolipoyldehydrogenase，E3)等4部分組成，它們的編碼基因分別位于19q13.1-q13.2、6p21-p22、1p2l-31和7q3l;其中E3還是人體內丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶的組成部分。這一酶系統還需焦磷酸硫胺作為輔酶參與作用。任一上列基因的突變均會導致這一酶復合體的缺陷，造成各種不同類型的小兒槭糖尿癥。

　　2、分支酮酸脫羥酶缺陷致使其相應酮酸不能進行氧化脫羧，滯留體內，并隨尿排出，產生特殊氣味。支鏈氨基酸代謝障礙使患兒神經系統中支鏈氨基酸增高;谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明顯下降;髓質脂類如腦苷脂、蛋白脂質和硫酸腦苷脂等不足。據認為，分支氨基酸及酮酸衍生物在體內蓄積對腦有毒性作用，如遏制髓鞘生成、干擾腦內蛋白合成、遏制神經遞質功能和酶的活性等，使發育中的腦組織受到嚴重損傷。除典型遺傳缺陷外尚有3種變異型。造成的患兒腦白質發生海綿狀變化和髓鞘形成障礙，以大腦半球、胼胝體、齒狀核周圍和錐體束等處最為顯著;由于急性代謝紊亂導致死亡的患兒大都有腦水腫發生。

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