一、小兒神經遺傳病常見癥狀

　　疲勞、嗜睡、顳部疼痛、腹痛

　　二、小兒神經遺傳病癥狀

　　小兒神經遺傳病的臨床表現與成人基本相似，但與成人比較又有許多不同之處，小兒神經遺傳病發作時的癥狀不如成人鮮明，但胃腸道癥狀非常突出，小兒神經遺傳病的臨床特點是：

　　①發作持續時間短，但發作次數較頻;

　　②雙側頭痛多見，偏側頭痛相對少見;

　　③視覺癥狀及頭痛為搏動性較少見;

　　④胃腸道癥狀突出，常伴有惡心，嘔吐，腹痛;

　　⑤有家族遺傳史者多見;

　　⑥伴夜尿，夜驚，夜游癥，暈車暈船者多見。

　　1.有先兆的偏頭痛：舊稱經典型偏頭痛，多數患兒先兆先于頭痛發生，少數與頭痛同時發作，偶爾在頭痛后發作，個別病例只有先兆而沒有偏頭痛發作，先兆以視覺癥狀最常見，如眼前出現不同形狀的閃爍暗點，“冒金星”，城垛樣閃光，視物模糊不清，偏盲，黑矇等，亦可出現視幻覺和視物變形或變色，持續數分鐘至數小時，頭痛發作往往開始于一側額顳部，眶上或眶后，偶爾出現在頂部或枕部，呈搏動性(跳痛)或脹痛，可擴展到半側頭部或全頭部，亦有左右交替發作者，頭痛時有伴隨癥狀，如惡心，嘔吐，腹痛，面色蒼白等，頭痛持續時間長短不一，短則數小時或更短，長達1～2天，一般持續2～3h，發作后入睡，醒后頭痛消失，頭痛可每天發作一次，或數周，數月至數年才發作一次。

　　2.沒有先兆的偏頭痛：舊稱普通型偏頭痛，最常見，是青春期前兒童最常見的頭痛發作形式，頭痛前沒有明確的先兆，但常有一些非特異的癥狀，如嗜睡，疲勞，周身不適，食欲減退等，常為雙側額或顳部疼痛，大約一半患兒頭痛性質為搏動性，頭痛程度比經典型偏頭痛輕，持續時間0.5～2h，70%有惡心，嘔吐或腹痛等胃腸道癥狀。

　　3.特殊類型的偏頭痛

　　(1)偏癱型偏頭痛：頭痛開始或頭痛不久出現頭痛對側肢體癱瘓，可伴有癱瘓肢體麻木，持續時間長時可致癱瘓肢體抽搐，偏癱一般較輕，持續數小時至1～2 天，重者可達數天，一般均能完全恢復，可分兩類：家族性多呈常染色體顯性遺傳;散發性可表現為經典型，普通型和偏癱型偏頭痛的交替發作。

　　(2)基底動脈型偏頭痛：多見于兒童(女孩多于男孩)或年輕女性，有明確的起源于雙側枕葉或腦干的各種先兆癥狀，視覺癥狀如閃光，暗點，視物模糊，黑矇等;腦干癥狀如眩暈，復視，眼球震顫，耳鳴，構音障礙，共濟失調，雙側肢體麻木及無力等。

　　(3)眼肌癱瘓型偏頭痛：多在12歲以前發病，有時見于嬰幼兒，眼眶部疼痛伴有動眼神經完全性或不全性麻痹，部分病例同時累及滑車和展神經，出現眼球運動障礙，眼肌癱瘓可在頭痛前或后或同時發生，以上眼瞼外翻最常見，重者眼外肌全部癱瘓，伴瞳孔散大，眼球固定，光反應消失，疼痛可持續數小時，眼肌癱瘓可持續數天至數周。

　　(4)可能為偏頭痛先驅或與偏頭痛有關的周期性綜合征：即過去所稱的偏頭痛等位癥，是指臨床出現短暫性神經功能障礙而當時頭痛只是次要癥狀，甚至不出現頭痛的一組綜合征，特點是周期性發作，與偏頭痛發作有相似的間歇期及相同的誘發因素，應用治療偏頭痛的藥物有效，主要包括良性陣發性眩暈，周期性嘔吐(再發性嘔吐)，腹型偏頭痛，兒童交替性偏癱，陣發性斜頸等。

　　三、小兒神經遺傳病診斷

　　1.沒有先兆的偏頭痛 1988年IHS制定了沒有先兆的偏頭痛診斷標準是至少有5次發作符合下列條件：

　　(1)頭痛發作持續4～72h。

　　(2)頭痛至少具有下列4項中的2項特點：單側頭痛;搏動性頭痛;中度或重度頭痛，影響日常生活;日常體力活動(如上樓梯)時頭痛加重。

　　(3)頭痛時至少有下列2項中的1項表現：惡心和(或)嘔吐;畏光及畏聲。

　　(4)病史，體格檢查及各項檢查未發現全身或中樞神經系統器質性疾病，如有其他疾病需有證據說明與頭痛發作無關。

　　2.有先兆的偏頭痛 診斷標準至少有2次發作符合下列4項條件中的3項：

　　(1)有一次或多次完全可逆的先兆癥狀，表明有限局性大腦皮質和(或)腦干功能障礙。

　　(2)至少1種先兆癥狀的發展時程在4min以上或多種先兆癥狀依次出現。

　　(3)先兆癥狀持續時間均小于60min。

　　(4)先兆癥狀與頭痛之間的自由間期小于60min(有時頭痛也可在先兆前或與先兆同時開始)。

　　此外，病史，體格檢查及各項檢查應未發現全身或中樞神經系統器質性疾病，如有其他疾病需有證據說明與頭痛發作無關。

　　3.兒童診斷標準 HIS制定的偏頭痛診斷標準過于繁瑣及嚴格，不便于臨床工作時應用，并且此診斷標準是面對整個人群的，由于小兒神經遺傳病的癥狀主訴，發作方式與成人不盡相同 (比如小兒的發作時間較短，單側性和畏聲在小兒較少見)，故有不少針對兒童的修改性意見，比較認同的有以下幾點：

　　(1)發作頭痛時伴有腹痛，惡心或嘔吐。

　　(2)偏側頭痛。

　　(3)頭痛性質呈跳動或搏動性，刺痛性。

　　(4)經短暫時間后能完全緩解。

　　(5)有視覺，感覺或運動性先兆。

　　(6)在一級親屬中有一個或更多成員有頭痛史，頭痛特征如具有以上幾項中之3項以上，則較支持偏頭痛的診斷。

　　4.普遍認同的診斷標準 迄今尚無一致公認的偏頭痛診斷標準，但以下幾點受到普遍的贊同：

　　(1)反復發作性的頭痛，間歇期完全正常，排除其他器質性疾病引起的頭痛。

　　(2)具備以下6條中的3條：

　　①頭痛發作時伴有惡心，嘔吐，頭痛時或不頭痛時有發作性腹痛。

　　②偏側頭痛。

　　③搏動性頭痛。

　　④短期休息或睡眠后緩解。

　　⑤有視覺異常等先兆。

　　⑥有偏頭痛家族史。

　　這比較符合Prensky提出的小兒神經遺傳病診斷標準。

　　與癲癇相鑒別，家庭史，腦電圖改變特點和發作特點可助鑒別。

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