1、心臟聽診：在胸骨左緣第3、4肋間(依缺損所處位置的高低而異)可聞及Ⅲ～Ⅳ級全收縮期噴射性雜音，同一部位可捫及震顫。肺動脈壓升高者，在肺動脈瓣區可聽到第2音亢進。有時因缺損表面被腱索、乳頭肌或異常膜狀物覆蓋，致使雜音強度較弱，震顫亦不明顯，但根據其噴射性雜音的性質，仍可加以判斷。分流量較大者，在心尖部尚可聽到因流經二尖瓣瓣口血量增多而產生的舒張期隆隆樣雜音。嚴重肺動脈高壓、左右心室壓力相近者，收縮期雜音減輕以至消失，而代之以響亮的肺動脈瓣區第2心音或肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音(Graham Steell雜音)。高位成人房室缺伴有 主動脈瓣脫垂、關閉不全者，除收縮期雜音外尚可聽到向心尖傳導的舒張期遞減性雜音，由于兩雜音之間的間隔時間甚短，易誤為連續性雜音，測血壓可見脈壓增寬，并有股動脈"槍擊聲"等周圍血管體征。

　　2、心電圖檢查：視成人房室缺口徑的大小和病期的早晚而異。小口徑的缺損心電圖可正常。較大的缺損，初期階段示左心室高電壓、左心室肥大;隨著肺血管阻力增加和肺動脈壓力升高，逐步出現左、右心室合并肥大;最終主要是右心室肥大，并可出現不全性束支傳導阻滯和心肌勞損等表現。

　　3、超聲心動圖檢查：可發現成人房室缺處回聲中斷和心室、心房和肺動脈主干擴大情況。高位較大缺損合并主動脈瓣關閉不全者，可見舒張期瓣膜脫垂情況。彩色多普勒檢查可見經缺損處血液分流情況和并發主動脈瓣脫垂者舒張期血液倒流情況。超聲檢查尚有助于發現臨床漏診的并發畸形，如左心室流出道狹窄、動脈導管未閉等。近年來，二維心動超聲和彩色多普勒檢查已成為診斷先天性心血管畸形的主要手段，在很大程度上已可取代心導管檢查和心血管造影。

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