巨人癥是因?yàn)槟X垂體機(jī)能亢進(jìn)，生長(zhǎng)激素分泌旺盛，而引起軟組織、骨骼及內(nèi)臟的增生性肥大，同時(shí)還可導(dǎo)致體內(nèi)內(nèi)分泌代謝紊亂。巨人癥若發(fā)生于青春前期，則骨骼骺部未融合而可形成為巨人癥，倘若發(fā)生于青春期后，因?yàn)楣趋厉坎恳讶诤蟿t呈現(xiàn)為肢端肥大癥。

　　臨床單純性的巨人癥罕見(jiàn)，多數(shù)表現(xiàn)為繼發(fā)性的肢端肥大癥。在人的發(fā)育早期，如初生幼嬰，由于軀干、內(nèi)臟生長(zhǎng)過(guò)速，發(fā)展至10歲左右就如同成人，通常生長(zhǎng)發(fā)育可持續(xù)至30歲左右，身高可達(dá)2.4米，臨床表現(xiàn)為肌肉發(fā)達(dá)，性器官發(fā)育早熟，性欲強(qiáng)烈，晚期則為衰退期，一旦患者生長(zhǎng)至最高峰后，則逐漸出現(xiàn)早衰現(xiàn)象，如精神不振，肌肉松馳，四肢無(wú)力;背部形成傴僂，毛發(fā)逐漸脫落，性欲減退，智力遲鈍，心率緩慢，體溫下降。一般經(jīng)過(guò)四至五年，病者多因腦垂體功能衰竭或其他并發(fā)癥而夭折。平均壽命僅為20-30歲。

　　肢端巨人癥則起病緩慢，病程可達(dá)20余年。一般在20-30歲起病。最早表現(xiàn)為手足厚大，面貌粗陋、頭痛乏力、腰背酸痛。起病初始病人發(fā)現(xiàn)鞋帽嫌小，然后出現(xiàn)典型面貌，頭皮臉皮增粗變厚，額多折皺，口唇增厚，耳鼻長(zhǎng)大，舌大而厚，言語(yǔ)模糊，音調(diào)低沉。臉形增大，下頜增大，眼眶上嵴、前額骨、顴骨增大、突出，牙齒稀疏，下門齒可處于上門齒之前，容貌丑陋四肢加粗，手指足趾粗而短，手背足背厚而寬，脊椎骨增寬，形成傴僂，皮膚粗糙變厚，多色素沉著和皮脂溢出，多汗，毛發(fā)增多。男性性欲旺盛，睪丸脹大，女性月經(jīng)少、閉經(jīng)?；颊叱Ｒ着自?、頭痛失眠，神經(jīng)緊張、肌肉酸痛。當(dāng)病情發(fā)展至高峰后，患者則出現(xiàn)衰退，表現(xiàn)為精神萎縮，易感疲勞，早期健忘，以至精神變態(tài)，皮膚，毛發(fā)、肌肉均發(fā)生衰變，性器官和性功能減退。晚期常因腺功能減退、代謝紊亂，糖尿病、心力衰竭以及繼發(fā)感染而死亡。

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