苯丙酮尿癥的臨床癥狀表現是什么

　　苯丙酮尿癥(PKU)是新生兒疾病篩查領域中最成功、最經典的病種。該病系由于體內先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代謝障礙。苯丙氨酸是人體的必須氨基酸之一，經食物攝取后，部分為機體蛋白合成所利用，部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變成酪氨酸，后進一步轉化為多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等重要生理活動物質，苯丙酮尿癥患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶的水平僅為正常人的1%后更低。因此PA不能轉化為酪氨酸而在體內異常蓄積，同時，酪氨酸、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等形成障礙，引起一系列神經系統損害。此外，血中PA經旁路代謝，最終產物(如苯乙酸等)蓄積在血中、鬧脊液和各種組織中，并從尿、汗液中排出體外。

　　苯丙酮尿癥的臨床癥狀表現如下：

　　神經系統損害是苯丙酮尿癥的主要表現。隨生長發育而逐漸出現癥狀，且個體差異較大，臨床上很易漏診或誤診。未經治療的患兒在生后數月就會出現以下癥狀：不同程度的智力發育落后，近半數患兒合并癲癇，其中嬰兒痙攣癥占1/3;大多數患兒有煩躁、易激惹、抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，最終將導致中毒至重度智力低下;由于黑色素缺乏，患兒表現為頭發黃色，皮膚和虹膜的顏色變淺;PA經旁路代謝轉化為苯丙酮酸、苯乙酸隨尿排出，使尿液出現令人極不愉快的鼠尿味;此外，患兒易合并濕疹、嘔吐、腹瀉等。苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常癥狀。