在任何細胞中都可能發生染色體病的現象，可能表現為染色體數目異?；蛘呓Y構異常。在唐氏綜合征患者的身上就可能出現47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合征患者的身上就只發現45條染色體。

　　染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。醫學上稱為染色體缺失、插入、重復、倒位、易位等。有很多原因都可能導致染色體病，如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經歷過輻射等，這些都可能改變胎兒的基因規律。

　　高齡不僅僅指孕婦，有些研究還發現父親的年齡也會對胎兒有所影響。孕婦的年齡對胎兒有影響是因為胎兒是由孕婦的卵子發育而來的。如果卵子暴露在輻射的環境中，致畸劑就會對卵子有嚴重的影響，致畸劑的含量越多，卵子出現異常的可能性越大。

　　染色體病隨著孕期進展而逐漸減少，在胚胎早期，發生率為3.8%～7.5%，到胚胎15～20周為2.7%，減少的部分即為自然流產數。到新生兒期約為o.6%，到7～8歲兒童期約為o.5%，這意味著有些胚胎不可能存活，必然會流產或死胎，而能存活的，雖然有染色體病，可能會有某些遺傳性缺陷，但對生命無威脅。近年來，在人類中發現的染色體病約7萬余種，從流產物的遺傳學研究顯示，早期自然流產染色體病為50%～60%。

　　輻射，如X射線照射也會影響遺傳物質，從而影響基因功能和排列規律。這個后果很嚴重，因為基因控制著胎兒的發育和器官的生長。

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