染色體病的檢查方法
時間：2015-07-24來源：求醫網
在人類大多數細胞核中都有染色體，在細胞分裂時呈現46條桿狀結構。染色體由dna和蛋白質組成，大多數基因均位于染色體的dna之中。如果染色體出現異常表現形式，相應的患者就會出現一些對應的機體或智力缺失，本文將為您介紹染色體病的檢查方法。
染色體病的檢查方法有：
一、染色體病的實驗室檢查：
1、Down綜合征血清學檢查可見血清素降低、白細胞中堿性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發育異常及智力低下無關。
2、約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增
產前檢查是關鍵，高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征檢查結果。陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。
二、其它染色體病的輔助檢查：
1.孕婦行羊膜囊穿刺，可發現羊水細胞染色體病，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體病。通過抽取孕婦的羊水標本，來獲得有關胎兒健康和發育情況的信息。羊水穿刺廣泛用于產前診斷至今已有40多年的歷史，通過羊水穿刺進行產前診斷已經成為現特需科不可分割的一部分，是目前最常用的產前診斷技術。
2.染色體檢查，可用熒光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。
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