成骨不全（成骨不全；脆骨病；先天性發育不全；瓷娃娃；原發性骨脆癥；骨膜發育不良）
有關成骨不全的預防
成骨不全病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
成骨不全呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例，目前尚無有效預防措施。嚴重者在子宮內死亡，或在娩出后1周內死亡。大多數由于顱內出血所致，或因 繼發性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數即逐漸減少。
成骨不全呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例。藍鞏膜的傳遞為 100 %，聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。生育時應到醫院做咨詢或檢測，早發現，早處理。避免新生兒成骨不全。成骨不全是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程 度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的并發癥，護理患兒，佩戴支 具以保護并預防肢體彎曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使無發病癥狀，生育時也應找專家咨詢，應考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。
溫馨提示
1.骨折肢體可用枕頭和毛巾等抬高，高度稍超過患兒平臥時心臟的水平位置，來可減少受傷部位的腫脹、疼痛，促使骨折愈合。 2.忌盲目補充鈣質，尤其是對于骨折后臥床期間的患兒，并無裨益。要多吃水果蔬菜。
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