不同類型成骨不全的X線表現
時間：2015-07-27來源：求醫網
成骨不全是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。Ⅰ型成骨不全的主要X線表現有Tan O’Shanter顱骨，表現為顱的上下徑變短、橫徑增寬，顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大;全身骨骼較廣泛OP，長骨骨皮質變薄，并可因多發性骨折而致骨骼畸形變;椎體因多發壓縮骨折而變扁平。
Ⅱ型成骨不全為常染色體顯性遺傳伴基因突變性疾病，發病率約1/60,000。該型為宮內型，所有患兒均有宮內骨折，多于圍產期夭折，少有生命大于一歲者。患者軀干短、全身結締組織脆性增加、有牙齒發育不全、小鼻小頜畸形、可能有藍色鞏膜、聽力下降多不明顯。Ⅱ型成骨不全的X線表現有串珠狀肋骨，長骨粗短、增寬并因多發骨折而有各種畸形，廣泛骨質疏松，椎體因多發壓縮骨折而變扁平。
Ⅲ型成骨不全為常染色體顯性遺傳伴基因突變疾病，罕見情況下亦有隱性遺傳的形式，發病率為1/70,000。該型一半于宮內發生多發骨折，另一半于新生兒期出現多發骨折。臨床上有牙齒發育不全，藍色鞏膜隨年齡增大而變淺，肢體變短呈侏儒狀并有進行性畸形，臉呈三角形伴前額突出，有肺動脈高壓。Ⅲ型患者常因呼吸道感染及顱骨骨折而使壽命明顯縮短，如患兒生命超過10歲，愈后會有明顯改善。Ⅲ型成骨不全的X線表現有長骨干骺端呈囊樣變并有爆玉米花樣改變，廣泛骨質疏松征象，早期長骨正常或粗短增寬，后期長骨變細、皮質變薄，多發骨折并畸形愈合。
Ⅳ型成骨不全為常染色體顯性遺傳性疾病，罕見。常于幼年期發生多發骨折。其鞏膜顏色正常，聽力正常，長骨因骨折而有成角及短縮，無出血傾向。該型又分為A、B兩個亞型，A型無牙齒發育異常，B型有牙齒發育異常。Ⅳ型成骨不全的Ⅹ線表現有彌漫OP，長骨變細、皮質變薄，多發骨折并因骨折畸形愈合而形成畸形。
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