小兒遺傳代謝病的預防方法有哪些
時間：2015-02-03來源：求醫網
對小兒遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。新生兒疾病篩查是減少小兒遺傳代謝病的第三級預防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。
進行小兒遺傳代謝病檢測
建議每個新生兒都應進行遺傳代謝病檢測。小兒遺傳代謝病的患兒在新生兒期，常沒有特別的臨床表現，醫生容易誤診或難以確診。身體一旦出現異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會，死亡率和復發率也很高。
雖然小兒遺傳代謝病很可怕，但通過適當的措施是可治療、可控制的。所以，別等新生兒出現癥狀才去尋求醫師的幫助。此外，據統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。
另外，預防小兒遺傳代謝病還要避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
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