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無錫市婦幼保健院


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新生兒疾病篩查:什么是苯丙酮尿癥(PKU)

時間:2013-02-20 10:58來源:求醫網

  一、什么是苯丙酮尿癥(PKU)

  苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷引起體內苯丙氨酸代謝障礙,苯丙氨酸及其代謝產物在血液中濃度增高,導致大腦發育受到損傷,從而智力發育落后的一種先天性遺傳代謝性疾病。

  苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸,食物中的苯丙氨酸進入體后,參與蛋白質的合成,部分可以轉化成酪氨酸等。苯丙氨酸羥化酶缺乏后,正常的代謝途徑被阻斷,苯丙酮酸等代謝產物濃度增高,直接導致大腦的損傷;同時酪氨酸減少導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少,也會影響神經系統的正常發育。

  二、苯丙酮尿癥的表現

  1、寶寶出生時外表看起來正常。

  2、有些患兒可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。

  3、未經治療的患兒在出生數月后就會出現智力發育落后,頭發由黑變黃、皮膚白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有濕疹。

  4、隨著年齡增長,患兒智力低下越來越明顯,約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙,約1/4患兒可能有癲癇發作。

  三、苯丙酮尿癥的治療

  1、關鍵在于“早”:苯丙酮尿癥飲食控制越早越好

  2、嚴格:低苯丙氨酸飲食治療,嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入但要保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入,注意維生素、微量元素的補充

  3、持續:至少持續到青春發育成熟期,提倡終身治療。青春發育成熟期后如果隨意進食,高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響。

  4、康復干預:同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預,家長配合很重要!

  家長要做到:堅持治療、定期復查、切勿中斷,這是治療成功的關鍵

  四、苯丙酮尿癥預后

  1、不治療或晚治療-----大部分患兒都有智力發育落后,如運動和語言障礙。

  2、通過篩查,苯丙酮尿癥患兒能夠得到早期發現和及時正規的治療,近90%患兒智力可達到正常同齡兒童。

  3、只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重,血苯丙氨酸濃度控制不理想,可導致智力發育落后。

  五、請你記住的信息

  1、所有新生嬰兒均應該接受新生兒疾病篩查。

  2、有這些疾病的孩子出生時看起來是正常的。

  3、如果早期發現這些疾病可以預防疾病嚴重情況的出現。

  4、醫務人員在嬰兒足跟取少量血就可以進行檢測。

  5、當你接到通知孩子需要再次檢測時,請你立即帶孩子去指定的機構接受檢測。

  6、如果被診斷患有某種疾病,請在醫生指導盡快開始治療

  7、堅持規范治療,定期復查。

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