【概述】

　　白塞病(Bechet’s disease, BD)是一種慢性血管炎癥性疾病，主要臨床表現為復發性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害，也可累及血管、神經系統，消化道、關節、肺、腎、附睪等器官，為一系統性疾病。大部分患者預后良好，眼、中樞神經及大血管受累者預后不佳。EB病毒、單純皰疹病毒、鏈球菌、結核菌感染，以及免疫遺傳因素(HLA-B51)可能與本病發病有關。約半數患者抗人口腔粘膜抗體陽性及循環免疫復合物存在。患者外周血淋巴細胞亞群比例失調，CD4+/CD8+比例倒置，CD45RA+細胞缺乏，淋巴細胞自分泌TNF-α、IL-6、IL-8以及IL-1β可溶性IL-2受體增加，均表明本病有自體免疫和細胞免疫異常。與其他血管炎疾病不同，它累及全身各大、中、小血管，其中以靜脈受累最多。組織病理學改變是血管周圍淋巴單核細胞浸潤，血管壁可有IgG、IgM和C3沉積，大靜脈血栓形成，大動脈由于變性、壞死而形成的血管瘤。血管炎有滲出和增生兩種病變，滲出性改變為血管腔出血，管壁水腫，內皮細胞腫脹，纖維蛋白沉積等，增生性病變是內皮細胞和外膜細胞增生，管壁增厚，有時有肉芽腫形成。

　　本病在、和地中海地區發病率較高，被稱為絲綢之路病。我國發病率無確切資料，任何年齡均可患病，發病高峰年齡為16~40歲。我國以女性居多，男性患者血管、神經系統及眼受累較女性多且病情重。

　　【臨床表現】

　　本病全身各系統均可受累，但多種臨床表現較少同時出現，有時須經歷數年甚至更長的時間才相繼出現。

　　1、口腔潰瘍

　　幾乎所有的患者均有類似口瘡性口炎的復發性、疼痛性口腔潰瘍(Aphthous ulceration，阿弗他潰瘍)，多數患者以此征為**癥狀。潰瘍可以發生在口腔的任何部位，多位于舌緣、頰、唇、軟腭、咽、扁桃體等處。可為單發，也可成批出現，米粒或黃豆大小，圓形或橢圓形，邊緣清楚，深淺不一，底部有黃色覆蓋物，周圍為一邊緣清晰的紅暈伴有疼痛。約1~2周可自行消退不留疤痕。重癥者潰瘍深大愈合慢，偶可遺有疤痕。復發性口腔潰瘍為本病的最基本必備癥狀。

　　2、生殖器潰瘍

　　約75%患者出現生殖器潰瘍，病變與口腔潰瘍基本相似。但出現次數少。潰瘍深大，疼痛劇、愈合慢。受累部位為外陰、陰道、肛周、宮頸、陰囊、陰莖等處。陰道潰瘍可無疼痛僅有分泌物增多。有患者可因潰瘍深而致大出血或陰囊靜脈壁壞死破裂出血。

　　3、眼炎

　　約50%左右的病人受累。眼炎可以在起病后數月甚至幾年后出現。眼部病變表現為視物模糊，視力減退，眼球充血，眼球痛，畏光流淚，異物感，飛蚊癥和頭痛等。通常表現為慢性、復發性、進行性病程， 雙眼均可累及，眼受累致盲率可達25%，是本癥致殘的主要原因。最常見的眼部病變為色素膜炎(uveitis)。眼球其余各組織均可受累。角膜炎、皰疹性結膜炎、鞏膜炎、脈絡膜炎、視網膜炎、視神經乳頭炎、壞死性視網膜血管炎、眼底出血等。前房積膿是色素膜炎的最嚴重形式。色素膜炎及視網膜血管炎為眼損害的特征性表現。此外可有晶狀體出血或萎縮、青光眼、視網膜脫落。單獨視盤水腫提示腦靜脈血栓、顱內病變可導致視野缺損。

　　4、皮膚病變

　　皮損發病率高，可達80%，表現多種多樣，有結節性紅斑、皰疹、丘疹、痤瘡樣皮疹，多形紅斑、環行紅斑、壞死性結核疹樣損害、大皰性壞死性血管炎、Sweet病樣皮損、膿皮病等。一個患者可有一種以上的皮損。而特別有診斷價值的體征是結節紅斑樣皮損和對微小創傷(針刺)后的炎癥反應。

　　5、關節損害

　　25-60%的患者有關節癥狀。表現為相對輕微的局限性、非對稱性關節炎。主要累及膝關節和其他大關節。本病有時在HLA-B27陽性病人中可累及骶髂關節，與強直性脊柱炎表現相似。

　　6、神經系統損害

　　又稱神經白塞病(neuro-Bechet’s disease)，發病率約為5%~50%。常于病后數月至數年出現，少數(5%)可為**癥狀。臨床表現依受累部位不同而各異。中樞神經系統受累較多見，可有頭痛、頭暈，Horner綜合征、假性球麻痹、呼吸障礙、癲癇、共濟失調、無菌性腦膜炎，視乳頭水腫，偏癱、失語、 不同程度截癱、尿失禁、雙下肢無力，感覺障礙、意識障礙、精神異常等。周圍神經受累較少見，約為中樞病變的10%，表現較輕，僅有四肢麻木無力，周圍型感覺障礙等。此外，當出現非腦膜炎型的頭痛，嘔吐，顱壓增高的表現時，應考慮到有腦血栓的形成。

　　神經系統損害亦有發作與緩解交替的傾向，可同時有多部位受累，神經系統受累者多數預后不佳，尤其是腦干和脊髓病損是本病致殘及死亡的主要原因之一。

　　7、消化道損害

　　又稱腸白塞病(intestinal Bechet’s disease)。發病率為10%~50%。從口腔到肛門的全消化道均可受累，潰瘍可為單發或多發，深淺不一，可見于食道下端、胃部、回腸遠端、回盲部、升結腸，但以回盲部多見。臨床可表現為上腹飽脹、噯氣、吞咽困難、中下腹脹滿、隱痛、陣發性絞痛、腹瀉、黑便、便秘等。嚴重者可有潰瘍穿孔，甚至可因大出血等并發癥而死亡。腸白塞病應注意與炎性腸病及NSAIDs所致粘膜病變相鑒別，右下腹疼痛應注意與闌尾炎相鑒別，臨床上常常有因手術后傷口不愈合的病例。

　　8、血管損害

　　本病的基本病變為血管炎，全身大小血管均可累及，約10%~20%患者合并大中血管炎，是致死致殘的主要原因。動脈系統被累及時，動脈壁的彈力纖維破壞及動脈管壁內膜纖維增生，造成動脈狹窄、擴張或產生動脈瘤，臨床出現相應表現，可有頭暈、頭痛、暈厥、無脈。主動脈弓及其分支上的動脈瘤有高度破裂的危險性。靜脈系統較動脈系統受累多見。25%左右患者發生表淺或深部的遷移性血栓性靜脈炎及靜脈血栓形成，造成狹窄與栓塞。下腔靜脈及下肢靜脈受累較多。可出現Budd-Chiari綜合征、腹水、下肢浮腫。上腔靜脈梗阻可有頜面、頸部腫脹、上肢靜脈壓升高。淺表靜脈炎可引起遠端肢體的結節。

　　9、肺部損害

　　肺部損害發生率較低，約5%~10%，但大多病情嚴重。肺血管受累時可有肺動脈瘤形成，瘤體破裂時可形成肺血管-支氣管瘺，致肺內出血;肺靜脈血栓形成可致肺梗塞;肺泡毛細血管周圍炎可使內皮增生纖維化影響換氣功能。肺受累時患者有咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困難等。大量咳血可致死亡。

　　10、其他

　　腎臟損害較少見，可有間歇性或持續性蛋白尿或血尿，腎性高血壓，腎病理檢查可有IgA腎小球系膜增殖性病變或淀粉樣變。

　　心臟受累較少。可有心肌梗塞、瓣膜病變、傳導系統受累、心包炎等。心腔內可有附壁血栓形成，少數病人心臟呈擴心樣改變、縮窄性心包炎樣表現，心臟病變與局部血管炎有關。

　　附睪炎發生率約為4%~10%，較具特異性。急性起病，表現為單或雙側附睪腫大疼痛和壓痛，1~2周可緩解，易復發。

　　妊娠期可使多數病人病情加重。也有眼色素膜炎緩解的報道。可有胎兒宮內發育遲緩，產后病情大多加重。近10%的病人出現纖維肌痛綜合征樣表現，女性多見。