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內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)院附屬人民醫(yī)院

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導(dǎo)致遺傳先天性心臟病的幾大原因

時(shí)間:2012-10-30 10:44來(lái)源:求醫(yī)網(wǎng)

  在人胚胎發(fā)育時(shí)期(懷孕初期2-3個(gè)月內(nèi)),由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常,或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟,稱為先天性心臟病

  遺傳病共分五大類,即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病,除體細(xì)胞病主要與腫瘤有關(guān)外,其余四種均與心血管病有關(guān)。

  (1)單基因病

  即孟德爾遺傳病,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。目前約有120種單基因病伴有心血管系統(tǒng)缺陷性綜合征,其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變, 如常染色體顯性遺傳方式的馬凡綜合征、Noonan綜合征、Holt-Oram綜合征、不伴耳聾的長(zhǎng)Q-T綜合征(LQT)和主動(dòng)脈瓣上狹窄等;常染色體隱性遺傳方式的Ellis-Van綜合征、伴耳聾的LQT綜合征等。

  (2)染色體病

  由染色體畸變所致疾病。在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。常見的主要有21-三體綜合征(Down綜合征),該綜合征心血管受累的頻率為40%~50%,主要為心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損,法洛四聯(lián)癥和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位也有報(bào)道。18-三體綜合征(Eward綜合征)心血管受累的頻率接近100%。

  最常見的為室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,房間隔缺損也很常見,其他心臟異常包括主動(dòng)脈瓣和/或肺動(dòng)脈瓣畸形、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈縮窄、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右位心和血管異常。13-三體綜合征(Patau綜合征)心血管受累的頻率約為80%。

  常見的有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。這三種綜合征的大部分患兒被認(rèn)為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關(guān)。

  (3)多基因遺傳病

  是指與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病,其發(fā)病既與遺傳因素有關(guān),又受環(huán)境因素影響,故也稱多因子遺傳。如法洛四聯(lián)癥等。

  (4)線粒體病

  是一類由線粒體DNA突變所致,主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉方面的遺傳性疾病,有些心肌病屬于線粒體病。

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