產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，是指通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產前篩查通常是在孕 15-20 周通過抽取孕婦血液定量檢測甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清標志物，并結合孕婦的年齡、采血時的準確孕周，應用計算機軟件測得胎兒患某些疾病的危險系數，如危險系數高，則稱為“高危人群”，即胎兒患某些遺傳性疾病的可能性增大，因此也稱作母血清產前篩查。

　　產前篩查具有以下優點： 1 經濟、簡便;只要抽取孕婦 2 毫升靜脈血即可檢查。 2 安全：對孕婦和胎兒無任何影響，易于普及接受。 3 早：孕 15 周就可進行。

　　一、產前篩查的意義

　　我們知道遺傳因素和環境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。隨著工業化進程的加快、環境污染加劇、工作生活壓力加大、緊張焦慮的精神狀態、孕婦暴露于各種危險因素中的機會增加，育齡婦女孕期保健知識的缺乏，這些都可能對胚胎發育有潛在的不良影響，導致基因突變而出現形形色色的出生缺陷，如智力低下、無腦兒、脊柱裂、先心病、唇腭裂等。目前出生缺陷已成為公共衛生問題，我國每年約有 80-120 先天殘疾兒出生，占我國每年出生人口總數的 4~6% ，給社會和家庭造成沉重的經濟、精神負擔，而通過安全無創的產前篩查方法，從正常的孕婦中找出可能的先天愚型、開放性神經管缺陷等高風險人群，在對這些人做進一步產前診斷，可以防止 65%~90%

　　先天愚型或神經管缺陷患兒的出生，所以說進行產前篩查對減少殘疾兒的出生，提高人口素質具有重要意義。

　　二、產前篩查對象

　　日常生活中可能有人會說，我們家庭中從來沒有人患過遺傳性疾病，并且懷孕過程很正常，是否還要參加產前篩查?有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環境因素影響較大，它的發生有一定的隨機性，僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性。過去一般對 35 歲以上的孕婦做此篩查，但經調查發現，有 20% 的唐氏綜合癥患兒媽媽在 35 歲以上，而 80% 的患兒媽媽年齡在 35 歲以下，因此先在建議每個有條件的孕婦都要做產前篩查。

　　三、產前篩查內容

　　目前我們選擇發病率比較高的三種先天缺陷進行篩查：唐氏綜合癥(又稱先天愚型)、 18- 三體和開放性神經管缺陷。

　　1. 唐氏綜合征

　　唐氏綜合征又稱先天愚型，是最常見的染色體疾病，表現為 21- 三體，即第 21 號染色體由正常的兩條變為三條而導致的，又稱伸舌樣癡呆。懷有先天愚型胎兒的孕婦在早期可能出現先兆流產、胎死宮內：分娩時可能有新生兒窒息死亡，嬰兒期易患肺炎死亡;即使成活，也是智力中度或重度低下，語言和生活自理都有困難，而且常伴有其他嚴重畸形，如先天性心臟病、消化系統畸形、聽力或視力障礙、白血病等。大約每 750 個新生兒中就會有一個患有這種疾病，迄今為止，醫學上對先天愚型尚無有效的預防和治療方法，單獨可以采取措施就是盡早發現這種疾病，終止妊娠。

　　2.18 一三體綜合征

　　18- 三體綜合征是不良致畸因素使基因突變造成第 18 號染色體不分離，由兩條變為三條而導致的。 18- 三體的臨床表現為胎兒小下頜、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢等多發畸形，屬嚴重致死致殘性疾病。

　　3. 神經管缺陷

　　神經管缺陷主要指開放性神經管缺陷，是一類中樞神經系統的缺陷，包括無腦畸形、脊柱裂、脊膜膨出等。這種缺陷常常會導致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有智力和身體上的缺陷。目前人為，神經管畸形是可以預防的，妊娠前期和妊娠早期注意營養平衡，補充維生素和葉酸，可以降低發病率，同時，在妊娠 15-20 周內及時進行產前篩查和診斷，發現異常及早終止妊娠，可以有效防止缺陷兒的出生。

　　為了下一代的健康的成長，通過無安全的產前篩查的方法，從正常的孕婦中找出可能的先天愚型、 18- 三體綜合征和就開放性神經管缺陷高風險人群，再對這些人做進一步產前診斷，這樣可以防止 65%~90% 先天愚型、 18- 三體或神經管缺陷患兒的出生。

　　四、產前篩查結果的意義

　　孕婦在接到篩查報告單后，應該立即與 相關 醫師聯系，以明確篩查結果，排除異常情況。

　　產前篩查不等于確診： 1 經過篩查有一部分孕婦會被歸為高風險人群，高風險人群只是表現患某種畸形的可能性較高，但不是確診，即高風險人群只是表示患某種畸形的可能性較高，但不是確診，即高風險人群中也不一定都是患兒，需要進一步產前診斷，如行 B 超檢查或羊水細胞染色體核型分析確診(胎兒細胞遺傳學檢查)。 2 篩查低風險的孕婦只表示其生育某種畸形兒的可能性較小，但不能完全排除生畸形兒的可能性。

　　孕期運動

　　? 孕期運動的好處

　　? 從懷孕的第 13 周至第 27 周末，孕婦進入孕中期。在此期間早孕反應逐漸減輕，食欲增加，最后做一些安全、科學的孕期體操。大量的事實證明，孕婦進行體育鍛煉不僅有利于自身的體育健康，而且有利于胎兒的生長發育。

　　? 適度的運動能解除孕婦的疲勞、改善睡眠、緩解緊張的情緒、減輕下肢水腫、靜脈曲張、便秘等癥狀，有效的調節神經系運動刺激統的平衡，保持精神飽滿、心情舒暢。

　　? 胎兒的正常發育也需要適當運動刺激，適當的運動能夠促進孕婦的血液循環，增加氧的吸入量，提高血氧含量，加速羊水的循環，從而有助于胎兒大腦、感覺器官以及循環呼吸系統的發育，增強胎兒的免疫功能，使腹中的胎兒處于的較好的狀態。

　　? 具體內容

　　? 熱身運動：熱身運動是各種運動課程中非常重要的部分，其目的是為了讓身體進入運動狀態，同時避免肌肉的疲勞與受傷。熱身時強度要適中，使身體輕微出汗即可，其好處為使身體的體溫逐漸上升而降低受傷的可能性;增強肌肉的力量，保持關節;預熱心肺功能，提高血液輸送至肌肉與關節的速度，有助于血液中含氧量的增加。

　　? 頭頸運動：自然站立，雙腳與肩同寬，兩手插腰，輕閉雙眼，使頸部的前屈后伸、左右擺動及繞環動作。

　　? 上肢運動：自然站立，雙腳與肩同寬，將重心平均置于雙腳上，膝蓋微微彎曲，向上并向前環繞手臂，將手臂高舉過耳，當放下手臂的時候，彎曲膝蓋，同時當手臂向上舉時，伸直膝蓋，恢復原來的姿勢，重復 5 次。

　　? 健胸運動：兩腿與肩同寬直立，兩臂經側向前至胸前交叉抱臂，同時含胸低頭并吸氣，然后兩臂前伸，經體側向后，兩手扶于腰部，兩肘后夾，充分挺胸，并配合吸氣，注意要以胸式呼吸為主，重復 10 次。

　　? 腰部及下肢運動：兩腳并攏，雙手自然下垂，左腳向左側跨出一步，雙腿屈曲，重心向下，并逐漸過度到左腳，右腳插至左腿斜后方呈叉步，雙膝屈曲，以右手觸至左膝為度，保持上身正直，然后重心向上，同時挺腰展胸。

　　? 站姿運動

　　? 上肢運動：雙腳分立，與肩同寬，兩臂自然下垂，雙手交叉，掌心相對，緩緩提至胸前，翻掌，兩掌心向上用力，雙臂逐漸伸直，頭隨著手的運動方向，向上仰望，完成動作后堅持 3 秒，雙臂從頭頂至腰側緩慢還原。

　　? 下肢運動：兩腳并攏，左手扶把桿，以左腿支撐，右膝提起，繃直腳尖后緩慢落下，點于左腳左前方，提起，點右側，再提起，點左后方，如此重。

　　? 墊上運動

　　墊上運動可以彌補熱身運動的不足，尤其是對盆底肌肉群的張力訓練，科學有效地鍛煉大腿內、外側的肌肉群，為分娩打下堅實的基礎。

　　? 頭頸部練習：坐于墊上，身體呈直角，兩手支撐于體后，兩肩后夾，擴胸仰頭，同時充分呼氣，保持 3 秒還原吸氣。

　　? 上肢練習：盤腿坐，挺直胸，臀部坐在正中，張開嘴輕輕地吸氣呼氣，舉起雙手，左手拉住右手腕部，使右手肘關節置于頭后，保持背部挺直，雙手輕輕地向左下方拉伸，牽拉右側頸肩部肌肉，達到放松緩解疲勞的目的。吸氣時往下拉，呼氣時向上松，左右相同，重復 6 次。

　　? 骨盆與背部搖擺運動：仰臥，雙腿彎曲，兩手扶腰，利用腿和腰部肌肉的力量輕輕抬高背部。可以減輕懷孕是腰酸背疼的感覺，反復 6 次。

　　? 髖關節運動：坐姿，右腿伸直，左腿屈曲盤于墊上，右手扶于右小腿部，以減輕腹部用力，身體微微前傾同時用左手下壓左膝關節，此時，左膝關節用力向上，與下壓的左手成相對作用力，重復 10 次換對側。

　　? 腿部練習：仰臥，兩膝并攏屈曲，將并攏的雙膝緩緩倒向一方，雙肩不要離開床面，左右各 5 次。

　　? 放松運動。運動后的放松又叫休整運動，認真放松，能使人從運動到停止運動之間有一個緩沖、整理的過程。舒展的動作和正確的氣息運用可以使緊張的肌肉逐漸放松，過速的脈搏逐漸減慢，興奮的情緒逐漸恢復平靜。

　　基本姿勢：雙膝屈曲，跪于墊上，臀部坐于足跟之上，兩臂自然下垂，上身保持正直，應感到大腿及小腿有一股牽拉感。

　　? 運動休整

　　? 做好基本姿勢，身體微微前傾，雙肩雙臂反復抖動，志發熱為止。然后吸氣，雙臂交叉環抱，吸氣雙臂自然下落。

　　? 做好基本姿勢，頭向后仰，眼向上望，同時兩臂上舉，吸氣。接著，頸部前屈，上體前傾，同時兩臂下擺，呼氣。如此后仰前屈配合呼吸 8~10 次。動作要求松、慢、勻。

　　? 靜臥休整

　　仰臥，輕閉雙眼，兩臂平放于身體兩側，掌心向上，全身充分放松，呼吸自然、緩慢、深長。回憶一下快樂的事情，或平靜的海面及晴朗的藍天。此節練習要保證在 3 分鐘以上，在此期間可作一次較長的呼氣，同時孕婦有意識的使全身再次深度放松，從而達到較好的放松效果。

　　? 注意事項

　　請各位孕婦注意，做運動之前要先排空膀胱，盡量穿寬松一些的衣服，次數由少漸多，不能太過勞累，所有的運動都有舒緩而有節律，注意自己和寶寶的安全。

　　要嚴格按照孕中期體操的流程運動，即運動前做熱身，運動后做放松練習;運動時要連續呼吸，不要屏氣，避免猛力轉身和用力過猛;運動過程中要多喝水，防止脫水;運動期間隨時檢測心率，超過 130 次 / 分鐘的練習者，應及時注意休息;盡可能在做運動是有人陪同;疼痛、惡心或有其他的不舒適感覺，是停止或減輕運動強度的信號;有明顯水腫、頭暈等妊娠高血壓癥狀著不宜練習;有內科合并癥、自然流產病史、此次妊娠有保胎治療者不宜練習;全套體操應在 20~25 分鐘完成。