有關先心病的確切病因尚未定論，主要是由于心臟、大血管在胚胎早期發育失?；虬l育障礙所引起的心血管解剖結構異常的一組先天性畸形的疾病。包括數十種從簡單到復雜的心臟或大血管的發育異常。

　　嬰兒先心病的發病率一直居高不下，值得關注的是：每年出生的新生兒中約有10萬以上的寶寶患有先心病。先心病包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉及法洛氏四聯征等心血管畸形。先心病輕重主要與心臟畸形的解剖部位、大小、程度相關。

　　很多嬰兒先心病沒有被早期診斷出來，在病情發展過程中發生各種并發癥，從而延誤了治療，如先心病并發了愛森曼格綜合癥，就是手術的禁忌癥，往往就失去了手術的機會，使很多患兒年幼夭折。一般認為越早進行先心病手術效果越好，因此早發現嬰兒先心病癥狀，對治療是有很大幫助的。

　　為了便于家長了解如何早期發現嬰兒先心病，如何及時治療等科普知識，現根據各類先心病的血流動力學及解剖特點及分流方向分為三類，并分別敘述其主要嬰兒先心病癥狀和表現。

　　第一種左心向右心分流組在臨床上常有以下嬰兒先心病癥狀及表現：

　　1.呼吸急促：在新生兒或嬰兒時期，發現患兒因饑餓迫不及待地求食，但發現吸吮乏力，呼吸淺進，吮奶未完即因氣促而棄奶喘息，吸幾口就停一下，感覺很累，滿頭大汗。

　　2.反復呼吸道感染或肺炎：這是最常見的癥狀及就診發現心臟雜音的，因肺部充血，輕度呼吸道感染就易引起支氣管肺炎，造成嗆咳，呼吸急促，有的寶寶在啼哭時聲音嘶啞，甚至出現心功能不全等癥狀。

　　3.生長發育遲緩：由于體循環流量及血氧供應不足所致，生長發育比同齡小兒遲緩，其體重落后比身長落后更明顯。

　　4.水腫：當發現先心病小兒，有上述各種癥狀和表現，若發現尿少，下肢出現凹陷性水腫時，則表示小兒從功能已不能代償而致心力衰竭了，這是一個十分重要的警示!

　　5.紫紺：一般這組疾病不會出現紫紺，但如不及時治療，引起肺動脈高壓并發癥，造成血流右心向左心分流即可出現紫紺，也說明已失去治療機會了。

　　第二種右心向左心分流組，為一種復雜畸形的嬰兒先心病。常見臨床癥狀及表現為：

　　1.紫紺或稱青紫：是復雜先心病的重要癥狀，表現在皮膚，黏膜(尤其口唇)紫紺，尤其在哭吵、活動后加劇，如在新生兒期出現紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等;在6個月～1歲逐漸出現紫紺加重的有法樂四聯癥等。

　　2.蹲踞：是嬰兒先心病法樂四聯癥常見的表現，除了紫紺隨著年齡的增長而加重外，當他會行走后，你會發現患兒活動量不大，走不遠就感乏力，自動采取蹲下姿勢或取胸膝臥位，休息片刻后再站起來活動，這個蹲踞過程使體循環阻力增高，促進靜脈血回入心臟量增加和氧合作用，以改善缺氧癥狀。

　　3.昏厥：又稱缺氧性發作，往往發生在哺乳、啼哭、排便時因缺氧，嬰兒先心病寶寶突發呼吸困難，紫紺加重，失去知覺甚至抽筋。

　　4.杵狀指(趾)：嬰兒先心病癥狀杵狀指(趾)在法樂四聯癥中經常出現，因寶寶長期缺氧，指(趾)端軟組織增生，使手指、足趾呈鼓槌樣改變，臨床上往往會在嬰兒2～3歲后出現。

　　5.咯血：在法樂四聯癥兒童病例中，因長期缺氧，肺部形成側支循環的血管破裂可引起咯血。

　　第三種：無分流組在左，右心或大血管中無異常交通，故無肺部充血常致呼吸道、肺炎的表現，也無動、靜脈血混和的存在，所以也無紫紺表現，此類嬰兒先心病有單純肺動脈瓣狹窄;主動脈縮窄等。

　　以上三組先心病均存在心臟雜音，根據不同心臟雜音程度等，醫生作進一步分析，配合做心電圖，拍胸片，行心臟彩超檢查等手段來明確診斷，對復雜先心病還要行心導管檢查，確診后采取不同的方法治療。