有關(guān)先心病的確切病因尚未定論，主要是由于心臟、大血管在胚胎早期發(fā)育失常或發(fā)育障礙所引起的心血管解剖結(jié)構(gòu)異常的一組先天性畸形的疾病。包括數(shù)十種從簡單到復(fù)雜的心臟或大血管的發(fā)育異常。

　　嬰兒先心病的發(fā)病率一直居高不下，值得關(guān)注的是：每年出生的新生兒中約有10萬以上的寶寶患有先心病。先心病包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉及法洛氏四聯(lián)征等心血管畸形。先心病輕重主要與心臟畸形的解剖部位、大小、程度相關(guān)。

　　很多嬰兒先心病沒有被早期診斷出來，在病情發(fā)展過程中發(fā)生各種并發(fā)癥，從而延誤了治療，如先心病并發(fā)了愛森曼格綜合癥，就是手術(shù)的禁忌癥，往往就失去了手術(shù)的機(jī)會，使很多患兒年幼夭折。一般認(rèn)為越早進(jìn)行先心病手術(shù)效果越好，因此早發(fā)現(xiàn)嬰兒先心病癥狀，對治療是有很大幫助的。

　　為了便于家長了解如何早期發(fā)現(xiàn)嬰兒先心病，如何及時(shí)治療等科普知識，現(xiàn)根據(jù)各類先心病的血流動力學(xué)及解剖特點(diǎn)及分流方向分為三類，并分別敘述其主要嬰兒先心病癥狀和表現(xiàn)。

　　第一種左心向右心分流組在臨床上常有以下嬰兒先心病癥狀及表現(xiàn)：

　　1.呼吸急促：在新生兒或嬰兒時(shí)期，發(fā)現(xiàn)患兒因饑餓迫不及待地求食，但發(fā)現(xiàn)吸吮乏力，呼吸淺進(jìn)，吮奶未完即因氣促而棄奶喘息，吸幾口就停一下，感覺很累，滿頭大汗。

　　2.反復(fù)呼吸道感染或肺炎：這是最常見的癥狀及就診發(fā)現(xiàn)心臟雜音的，因肺部充血，輕度呼吸道感染就易引起支氣管肺炎，造成嗆咳，呼吸急促，有的寶寶在啼哭時(shí)聲音嘶啞，甚至出現(xiàn)心功能不全等癥狀。

　　3.生長發(fā)育遲緩：由于體循環(huán)流量及血氧供應(yīng)不足所致，生長發(fā)育比同齡小兒遲緩，其體重落后比身長落后更明顯。

　　4.水腫：當(dāng)發(fā)現(xiàn)先心病小兒，有上述各種癥狀和表現(xiàn)，若發(fā)現(xiàn)尿少，下肢出現(xiàn)凹陷性水腫時(shí)，則表示小兒從功能已不能代償而致心力衰竭了，這是一個(gè)十分重要的警示!

　　5.紫紺：一般這組疾病不會出現(xiàn)紫紺，但如不及時(shí)治療，引起肺動脈高壓并發(fā)癥，造成血流右心向左心分流即可出現(xiàn)紫紺，也說明已失去治療機(jī)會了。

　　第二種右心向左心分流組，為一種復(fù)雜畸形的嬰兒先心病。常見臨床癥狀及表現(xiàn)為：

　　1.紫紺或稱青紫：是復(fù)雜先心病的重要癥狀，表現(xiàn)在皮膚，黏膜(尤其口唇)紫紺，尤其在哭吵、活動后加劇，如在新生兒期出現(xiàn)紫紺，常見的有完全性大動脈錯(cuò)位，肺動脈閉鎖等;在6個(gè)月～1歲逐漸出現(xiàn)紫紺加重的有法樂四聯(lián)癥等。

　　2.蹲踞：是嬰兒先心病法樂四聯(lián)癥常見的表現(xiàn)，除了紫紺隨著年齡的增長而加重外，當(dāng)他會行走后，你會發(fā)現(xiàn)患兒活動量不大，走不遠(yuǎn)就感乏力，自動采取蹲下姿勢或取胸膝臥位，休息片刻后再站起來活動，這個(gè)蹲踞過程使體循環(huán)阻力增高，促進(jìn)靜脈血回入心臟量增加和氧合作用，以改善缺氧癥狀。

　　3.昏厥：又稱缺氧性發(fā)作，往往發(fā)生在哺乳、啼哭、排便時(shí)因缺氧，嬰兒先心病寶寶突發(fā)呼吸困難，紫紺加重，失去知覺甚至抽筋。

　　4.杵狀指(趾)：嬰兒先心病癥狀杵狀指(趾)在法樂四聯(lián)癥中經(jīng)常出現(xiàn)，因?qū)殞氶L期缺氧，指(趾)端軟組織增生，使手指、足趾呈鼓槌樣改變，臨床上往往會在嬰兒2～3歲后出現(xiàn)。

　　5.咯血：在法樂四聯(lián)癥兒童病例中，因長期缺氧，肺部形成側(cè)支循環(huán)的血管破裂可引起咯血。

　　第三種：無分流組在左，右心或大血管中無異常交通，故無肺部充血常致呼吸道、肺炎的表現(xiàn)，也無動、靜脈血混和的存在，所以也無紫紺表現(xiàn)，此類嬰兒先心病有單純肺動脈瓣狹窄;主動脈縮窄等。

　　以上三組先心病均存在心臟雜音，根據(jù)不同心臟雜音程度等，醫(yī)生作進(jìn)一步分析，配合做心電圖，拍胸片，行心臟彩超檢查等手段來明確診斷，對復(fù)雜先心病還要行心導(dǎo)管檢查，確診后采取不同的方法治療。