先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良(congenital muscular dystrophy，CMD)是一組起病早、較為罕見(jiàn)的遺傳性肌肉病，目前還沒(méi)有**治療方法。由于全身肌肉都可能受累，因此，這些患者需要多學(xué)科協(xié)作綜合治療，包括呼吸和心臟功能監(jiān)測(cè)、支持、營(yíng)養(yǎng)、康復(fù)訓(xùn)練和矯形外科手術(shù)等。現(xiàn)在有很多家長(zhǎng)，他們不切實(shí)際地希望可以像發(fā)燒的時(shí)候吃兩片布洛芬一樣，也有這樣一種**藥，能令孩子們的病情“藥到病除”，為此甚至不惜傾家蕩產(chǎn)，結(jié)果只有失望。相比之下，真正對(duì)孩子們治療非常重要的康復(fù)訓(xùn)練等日常護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)支持卻不夠重視。

　　為提高相關(guān)專業(yè)人員對(duì)這類疾病的認(rèn)識(shí)，就相應(yīng)綜合管理措施進(jìn)行學(xué)術(shù)交流，傳達(dá)正確信息，指導(dǎo)綜合治療，推進(jìn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的發(fā)展，10月18～20日，作為北醫(yī)百年慶典系列活動(dòng)之一，我院兒科舉辦了第二屆“先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研討會(huì)”，會(huì)議在美國(guó)專家的幫助和北京市自然科學(xué)基金對(duì)外合作交流基金的資助下，以呼吸功能監(jiān)測(cè)、矯形外科治療及康復(fù)訓(xùn)練為主題。

　　10月18、19日，我院兒科的專家們開(kāi)展了CMD義診，對(duì)部分患者進(jìn)行了神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)及脊柱關(guān)節(jié)等方面的檢查評(píng)估、遺傳咨詢和治療，并就孩子們的病情及今后的治療和家長(zhǎng)們進(jìn)行了相應(yīng)的溝通和交流。10月20日，兒科在北京當(dāng)代服務(wù)中心舉行了研討會(huì)，我們邀請(qǐng)到美國(guó)NIH(原費(fèi)城兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授)的Castern Bonnemann、費(fèi)城兒童醫(yī)院呼吸內(nèi)科Oscar (Hank) Mayer、矯形外科David Spiegel、美國(guó)CMD治療協(xié)會(huì)主席Anne Ruthowsk和NIH高級(jí)研究員Yaqun Zou所組成的CMD專家團(tuán)隊(duì)，同時(shí)還有來(lái)自協(xié)和醫(yī)院等兄弟醫(yī)院和我院相關(guān)科室的專家前來(lái)參會(huì)并解答患者的疑問(wèn)。

　　Ca
ten Bonnemann是美國(guó)NIH兒童神經(jīng)肌肉和神經(jīng)遺傳學(xué)部的主任，對(duì)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的研究造詣很深，他詳盡地講解了CMD的診治新進(jìn)展，與大家分享了基因診斷的重要意義。Anne Ruthowsk本身也是一位先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的母親，她與眾多國(guó)內(nèi)患兒家長(zhǎng)們分享了先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的護(hù)理和管理經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)也強(qiáng)調(diào)了康復(fù)訓(xùn)練等護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)支持對(duì)于CMD患兒預(yù)后有著比具體藥物更為重要的作用，并將他們從美國(guó)帶來(lái)的兩臺(tái)BIPAP無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)特需給了兩名患者，將一臺(tái)肺功能測(cè)定儀和咳痰機(jī)特需給了我院兒科。她分享的護(hù)理經(jīng)驗(yàn)以及推動(dòng)CMD家庭組成團(tuán)體的行動(dòng)得到了家長(zhǎng)們的歡迎和好評(píng)。Oscar (Hank) Mayer與大家分享了CMD患兒的呼吸功能不全和呼吸功能評(píng)價(jià)與管理的相關(guān)問(wèn)題，同時(shí)指導(dǎo)了如何使用呼吸機(jī)的問(wèn)題，患兒及家屬對(duì)他們的無(wú)私幫助表示十分感激。David Spiegel和大家分享了CMD患者的矯形外科治療。我院兒科副主任熊暉向大家介紹了國(guó)內(nèi)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的診治現(xiàn)狀。

　　我院兒科成立于建院初期，是我國(guó)最早建立起來(lái)的現(xiàn)代兒科之一，1942年起開(kāi)始按照西醫(yī)學(xué)現(xiàn)代兒科模式開(kāi)展工作，小兒神經(jīng)等很多兒科專業(yè)已成為國(guó)內(nèi)的帶頭學(xué)科。同時(shí)，兒科依托于我院綜合醫(yī)院學(xué)科齊全的平臺(tái)，開(kāi)展多學(xué)科協(xié)作，利用成人的呼吸內(nèi)科、骨科脊柱專業(yè)等科室更好地為CMD患兒開(kāi)展診治工作。

　　與會(huì)者中最特別和最引人注目的要數(shù)一群年齡不等的孩子，有的被父母抱著，有的由父母攙扶著，有的坐著輪椅。他們就是本次會(huì)議的特邀嘉賓——患CMD的孩子。從牙牙學(xué)語(yǔ)到蹣跚學(xué)步，孩子的每一點(diǎn)成長(zhǎng)都令父母興奮不已，但是，對(duì)于患有CMD的孩子每一點(diǎn)成長(zhǎng)都要無(wú)比艱難。相比于健康孩子的家庭，每一個(gè)CMD患兒的家庭都要承受更多的辛勞，更多的擔(dān)憂，但是每一個(gè)家庭都依舊懷抱著希望，不計(jì)較付出，充滿了對(duì)孩子的愛(ài)。我們相信，社會(huì)各界更多的關(guān)注、更大的支持無(wú)疑是對(duì)他們付出的肯定。相信在全世界醫(yī)師和患者的共同努力下，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的明天會(huì)更好，他們的笑容會(huì)更燦爛!

　　(兒科 楊海坡、董慧、熊暉)