先天性出生缺陷診治及遺傳咨詢,以及新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。在先天性出生缺陷、新生兒疾病領域具有極豐富的臨床經驗。專業擅長:新生兒遺傳代謝病篩查、兒童遺傳病診治隨訪及遺傳咨詢(包括先天性甲狀腺功能減低癥;苯丙酮尿癥及四氫生物喋呤缺乏癥;先天性腎上腺皮質增生癥;半乳糖血癥;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥;各類串聯質譜篩查的氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常;多發結構畸形;發育遲緩;先天性肌病的
繆海霞
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