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癲癇的單基因遺傳

時間: 2013-06-07 09:36   來源: 求醫網

  癲癇的遺傳一直都是癲癇病研究人員的主要研究目標之一,根據癲癇病優秀醫院的研究發表了以下資料。

  單基因遺傳又稱孟德爾遺傳,是指某種遺傳性狀或遺傳病的遺傳主要受一對等位基因的控制而傳遞給下一代。根據遺傳方式的不同,可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳三大類,目前僅有少部分癲癇是以此種方式進行遺傳的。

  常染色體顯性遺傳

  ①良性家族性新生兒驚厥(BFVC)是一種常染色體顯性遺傳的原發性癲癇,臨床較少見,它以非誘發性部分性驚厥或陣攣性大發作為特點,多在出生后2-3天發作,臨床表現為強直性陣攣和呼吸暫停性發作,而后出現凝視和眨眼等眼征以及自動癥等,腦電圖檢查有全面波幅降低、慢波和棘波等,其改變在幾周或數月后消失,兒童期后基本正常。大多數病例發育及預后良好,但有10%左右的患兒以后可能繼續有癲癇發作,常因聽覺或情感刺激而誘發。遺傳連鎖分析和定位克隆研究結果表明,BFNC是由染色體20q 13.3位點_L-的電壓門控性鉀通道基因KCNQ2或8y 24位點上的KCNQ3突變所致。

  ②伴發熱驚厥的全身性癲癇(GEFS)是另一種常染色體顯性遺傳的原發性全身性的癲癇,約占6歲以下兒童癲癇發病率的3%,有多種發作形式,主要表現為嬰兒期熱性驚厥和6歲以后的強直性陣攣發作。GEFS具有遺傳異質性和表型異質性,連鎖分析結果顯示有2個與它相關的基因,分別定位在8號染色體(8q)和19號染色體(19(113.1)上,Wallace等邁過一個較大的家系基因連鎖分析發現SCN TB墓因突變是引起GEF'S的原因之一。

  ③常染色沐顯性夜發性額葉癲癇(ADN FLE)是一種常染色體顯性遺傳的原發性部分性癱痛,以短暫性運動性夜間發作為特征,多在入睡后不久或醒來之前的淺睡眠狀態下短折性發作,部分病人可繼續全身性發作,常有發作先兆。發病以兒童為多,成人也可發病.發作時病人往往清醒,只有少數病人有感覺喪失,因此往往被誤診為夢魔、夜驚、歇斯底里、睡癱、發作性夜間肌張力障礙和瘡病等。該病為常染色體顯性遺傳伴不完全外顯,外顯率為70%.致病基因定位于染色體2如13.3位點,為煙堿型乙酞膽誠受體w亞基基因((,MZNA4 )突變,導致苯丙氨酸取代絲氨酸,從而引起ADNFLEQ隨后在娜威家系中發現三個堿基對插人突變而增加一個新的氨基酸也與本病有關,神經煙堿樣乙酸膽堿受體山4個單體組成,這4個.單體則由11個亞單位的不同組合而形成,CHRNA4亞單位的鉀離子通道彌散性降低,使得膜電位不穩定.學者們普遍認為神經煙堿樣乙酸膽堿受體主要分布在突觸前受體上,其功能障礙可能導致遏制性神經遞質的異常釋放而誘發癲癇。

  ④良性家族性嬰兒驚厥(BFIC)為一種原發性部分性癲癇,呈常染色體顯性遺傳,通常在出生后4-8個月出現叢集性部分性發作.病灶位于頂枕區,通過對意大利的5個家系連鎖分析結果發現基因定位于染色體16q位點,提示BFIC也存在遺傳異質性。

  ⑤家族性預葉癲癇為常染色體顯性遺傳的部分性癲癇,其基因位于染色體10q 22-24上,候選基因可能為pI和Q2腎上腺素能受體、谷氨酸脫氫酶及鈣一鈣調蛋白激酶亞基某因等。

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