一、遺傳因素：發生自閉癥的原因中，遺傳因素是不可忽視的，雖然患兒的父母親并沒有自閉癥的經歷，但是由于基因的變異，或是隱性基因凸顯，41%患兒為長y染色體。他們的父親和長兄等也發現有長y染色體，從而提示與遺傳因素有關。
二、器質性因素：近年來研究發現，自閉癥患兒大都是腦室左顳角擴大較多見，顳葉內側結構的病變，大多數是由于腦組織的變態反應所致。如腦損傷、母親孕期感染某些疾病，或是患兒早期換過腦炎等腦部疾病。研究發現，患兒的免疫系統遭到破壞，情緒、智力、交際等出現缺陷。
三、環境因素：早期認為，長期處在單調環境中的兒童，會用重復動作來進行自我刺激，對外界環境就不發生興趣。理智化的教育方式，使孩子缺乏愛的關心，家庭缺乏溫暖。經研究證實，是由于某種腦病變的關系，其發生原因，是病毒，還是代謝失調，目前尚無定論。
在我國，自閉癥患兒也不在少數。近幾年被我國醫療機構重視，并認真研究，但是究其發病原因，尚不明確。據中外大多數專家介紹，本病多與基因有關，發病原因復雜，是心理疾病與生理性發育障礙性疾病。