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盼來盼去卻是一個殘酷結局

時間: 2014-03-20 02:50   來源: 求醫網

  一對結婚多年不曾生育的夫妻,在女方39歲時好不容易懷孕。臨產時,產房內不斷傳出高齡產婦的痛苦呻吟;產房外,丈夫在焦急地徘徊等待,翹首盼望著他們寶貝孩子的出世。可是,他們盼來的卻是一個極為殘酷的結局:

  剛出生的孩子長著一付怪模樣:小頭、眼裂小、眼距寬、鼻梁塌平、一對小耳朵、額窄、舌頭外伸;指短、小指內彎、中間指骨發育不全、掌紋呈通貫手、拇趾與其余四趾分離較遠;肌張力低、關節過度屈曲……不只如此,醫生還告訴他們,孩子將智力低下,同時患有先天性心臟病生活不能自理。這種疾病在醫學上叫做“先天愚型”,俗稱“白癡”,又叫呆傻兒。

  “先天愚型”是一種常見的先天性智力低下的遺傳性疾病,發病率約1/660。在美國約有40萬患者,每年耗費數十億數元。據估計,目前我國至少有120萬人患有這種病。它是由于染色體的數目、結構或排列發生錯誤而引起,在第21對染色體中多了一條,變成了3條,亦稱“21三體綜合征”。產生的原因,一般是由于卵子發育過程中染色體不分離,當異常卵子與正常的精子結合后,形成第21號常染色體多了一條,也就是“21三體綜合征”。這種情況在高齡孕婦發生的機會較多。

  這種病的男性患者沒有生育能力,女性患者雖能生育,卻會把病遺傳給后代。這不但給自己帶來痛苦,給父母及家庭帶來極大的精神創傷和經濟壓力,同時也給國家和社會造成很大損失和負擔。


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