我國(guó)聽力語(yǔ)言殘疾者達(dá)2004萬(wàn)，并以每年約2-3萬(wàn)人的速度增長(zhǎng)，其中遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所占比例可達(dá)50%。要明確是否是遺傳性聾需做聾病基因檢測(cè)，解放軍總醫(yī)院的聾病分子診斷中心，可進(jìn)行如下常見聾病基因的常規(guī)檢測(cè)：線粒體12SrRNA基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。

　　線粒體12SrRNA基因：線粒體12SrRNA基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關(guān)系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聾有著密切關(guān)系，國(guó)內(nèi)先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約占20%。PDS基因：PDS基因突變可以導(dǎo)致大前庭水管綜合征。GJB3基因：相對(duì)較少。上述四種基因引起的耳聾約占整個(gè)遺傳性耳聾的80%。進(jìn)行這四種基因的檢測(cè)，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。除了明確病因，聾病基因檢查還有以下意義：

　　1.指導(dǎo)抗生素的應(yīng)用。

　　抗生素用于預(yù)防感染和抗炎治療，氨基糖甙類抗生素如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡拉霉素等，因其價(jià)格便宜和療效好的原因，在臨床被廣泛應(yīng)用，用藥途徑包括靜脈、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙類抗生素可導(dǎo)致耳聾，其中一部分患者(線粒體12SrRNA基因突變)對(duì)上述藥物極其敏感，少劑量短時(shí)應(yīng)用此類抗生素后也有可能發(fā)生耳聾，所謂“一針致聾”。在用藥前進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)是非常必要的。除了明確耳聾的病因，尚可指導(dǎo)攜帶線粒體12SrRNA基因突變但未發(fā)病母親家族中的親屬用藥，避免他們因使用氨基糖甙類藥物也發(fā)生耳聾的悲劇。

　　2. 減緩耳聾的發(fā)展。

　　PDS基因突變導(dǎo)致大前庭水管綜合征，此類患者應(yīng)盡量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內(nèi)耳，從而可減緩耳聾的發(fā)展。

　　3.可預(yù)測(cè)電子耳蝸的療效。

　　如基因診斷結(jié)果提示先天性耳聾是由于GJB2基因突變導(dǎo)致的，那么該患兒的聽神經(jīng)及傳導(dǎo)通路以及聽覺語(yǔ)言中樞應(yīng)該是正常的，進(jìn)行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。

　　4.檢測(cè)確診為遺傳性聾的患者及家庭可進(jìn)行遺傳咨詢。評(píng)價(jià)再次生育子女出現(xiàn)耳聾的幾率。

　　常染色體顯性遺傳性聾：在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分，就會(huì)表現(xiàn)出耳聾。我們就可以看出一些規(guī)律。(1)父母雙方有一方是聾人，他(她)們的子女出現(xiàn)耳聾的可能性為 50%;如果父母均是聾人，則子女出現(xiàn)耳聾的可能性為75%。(2)耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會(huì)再出現(xiàn)遺傳性聾。(3)這種遺傳性聾，沒有性別差異。常染色體隱性遺傳性聾：這種遺傳性聾的特點(diǎn)：只有來(lái)自父母雙方的染色體均含有致聾信息時(shí)，才表現(xiàn)耳聾。如果只有一方染色體有問(wèn)題，子女不會(huì)出現(xiàn)耳聾，而成為攜帶者。同樣可以找出一些規(guī)律：(1)如果父母雙方不聾，但均為攜帶者，那么，其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為25%，成為攜帶者的可能性為5O%，完全正常的可能性為25%。如果一方是聾人，另一方為正常人，則其子女均不出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者。如果雙方均是聾人，則其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為100%，所以要避免相同原因致聾的人婚配。(2)耳聾的子女如果同正常人結(jié)婚，其下一代不會(huì)出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會(huì)出現(xiàn)耳聾，則要看他(她)本人是否為攜帶者，同時(shí)還要看他(她)的配偶的情況，也就是說(shuō)，不聾的子女的下一代，也可能會(huì)有聾。

　　5. 進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，優(yōu)生優(yōu)育,對(duì)于有生育耳聾患兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦意義特別重大。

　　當(dāng)他們生育一個(gè)聾兒后，迫切想知道第二個(gè)孩子的情況，這時(shí)的基因診斷加上產(chǎn)前診斷可以在懷孕10周后明確胎兒的耳聾基因狀態(tài)，提前采取干預(yù)措施，避免聾兒出生。

　　6.指導(dǎo)耳聾的子女婚配，避免或減少耳聾子女的下一代再出現(xiàn)遺傳性耳聾。同樣是耳聾，但原因可不同，通過(guò)耳聾基因檢測(cè)，為盡量避免相同遺傳因素導(dǎo)致耳聾的人婚配提供理論依據(jù)，減少遺傳性耳聾發(fā)生。

　　耳聾基因檢查的適應(yīng)人群：(1) 各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和后天性聾。(2)病情需要使用氨基糖甙類抗生素的人群，如鏈霉素抗結(jié)核。(3)家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群，檢測(cè)是否為缺陷基因的攜帶者。(4)家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查。(5)已生育一耳聾后代，做產(chǎn)前聾病基因診斷之前。 (6)耳聾患者結(jié)婚或生育前。