世界衛生組織(WHO)與國內心肌病診斷與治療建議工作組將原發性心肌病分類和命名為擴張型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五類。病毒性心肌炎演變為擴張型心肌病屬繼發性，左室心肌致密化不全納入未定型心肌病。心肌致密化不全(NVM)是以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種與基因相關的遺傳性心肌病。NVM過去被稱為海綿狀心肌、竇狀心肌持續狀態以及胚胎樣心肌等。

　　1 流行病學

　　美國德克薩斯州兒童醫院回顧分析26 000名兒童心臟超聲檢查，發現心臟病患者344例，其中NVM占9.5%。澳大利亞對10歲以下兒童心肌病流行病學調查顯示，兒童NVM占所有新發心肌病的9.2%，排在第3位，僅次于擴張型心肌病和肥厚型心肌病。從目前的病例報道來看，男性發病率高于女性。檢索國內1989年1月—2006年6月報道NVM共71例，其中男性占76%，女性占24%;診斷最小年齡3 d，最大76歲，平均33.5歲。閆朝武等報道NVM 31例，其中男性23例(74.2%)，女性8例(25.8%)，年齡13～64歲，平均(39.9±15.7)歲，其中18歲以上成年患者占主體(29例)，達93.5%，可能與患者就診晚有關。

　　2 病因與發病機制

　　NVM的具體發病機制尚不十分清楚，多認為心臟胚胎期心肌纖維致密化過程異常終止導致本病，是一種少見的先天性遺傳性心肌疾患。兒童病例多呈家族性，12%～50%的NVM患者都有家族史，且常合并心臟畸形及其他遺傳性疾病。

　　3 病理改變

　　NVM的病理特點是，主要累及左室的異常粗大數目眾多的肌小梁向心室內突起和深陷交錯的小梁間隱窩。NVM常合并各種心臟畸形，尤其見于嬰幼兒和兒童患者。

　　大體標本可見心臟增大，冠狀動脈正常，受累部位呈現兩層結構，外層由致密化心肌組成，為心外膜帶;內層由非致密化心肌組成，為內膜帶。表現為數目眾多突出于心室腔肌小梁和深陷的小梁隱窩，小梁隱窩常深達心室壁的外1/3，并與心室腔相交通，不與冠脈循環相交通。受累心肌分布不均勻，往往呈現局限性，常累及左心室心尖部、側壁或下壁，累及室間隔極為少見。少數累及右心室，個別文獻報道可累及雙心室。在肌小梁形成的隱窩內可見左室附壁血栓形成。在組織學上心內膜形成了海綿狀外觀，心內膜下纖維組織、膠原纖維組織增生明顯，可見心肌組織結構破壞、纖維化、斑痕形成以及退行性改變，有時可見到炎性細胞浸潤。

　　4 臨床表現

　　NVM臨床表現多樣，其臨床表現為心力衰竭、心律失常及體循環栓塞三大臨床特點，其他還有猝死、特殊面容、發紺、生長受限等。查體心臟擴大，心臟聽診常可發現心臟雜音。

　　4.1 心力衰竭 心力衰竭是NVM患者就診的主要原因，國外報道發生率為30%～73%。國內約有77.27%的患者左室射血分數(LVEF)小于0.5，存在不同程度心力衰竭表現的患者為66.2%。約10%患者無明顯癥狀，在體檢中發現。

　　4.2 心律失常與心電圖改變 心電圖異常發生率非常高，國外報道在88%～94%。國內為87.32%，其中以室性心律失常、束支傳導阻滯、心房顫動最多見，其他心電圖異常有心房撲動、房室傳導阻滯、異常Q波、R波遞增不良等。另外有45.16%的患者存在ST?T改變。王嘯瀾等報道1例NVM患者心電圖多次出現Niagara瀑布樣T波改,其特異性表現為：①T波巨大倒置，非對稱性;②倒置T波在V3～V5導聯大于1 mV,aVR、V1為寬而直立的T波;③T波寬大畸形，前肢與ST段融合，T波后肢與隱匿、倒置的U波融合，T波開口及頂部增寬，最低(高)點圓鈍;④不伴ST段偏移及病理性Q波;⑤QT間期顯著延長(0.68 s)。該種形態特異的巨大倒置T波，酷似美國與加拿大國界上的Niagara瀑布，故稱為Niagara瀑布樣T波。

　　4.3 血栓栓塞 既往報道血栓栓塞發生率較高，達21%～37.5%。國內71例患者體循環發生率僅為8.45%。閆朝武等報道31例患者，左室附壁血栓的發生率為9.6%，其中僅1例有明確的腦栓塞史。Stollberger研究發現，在排除了左室功能不全、房顫等因素后，單純左室致密化不全因素并不增加外周動脈栓塞的危險。以上研究提示NVM并不是栓塞發生的獨立危險因素，只有當NVM合并其他栓塞危險因素(如房顫、心力衰竭等)才需要抗凝治療。

　　5 診斷與鑒別診斷

　　NVM診斷需根據臨床表現和心電圖改變，超聲心動圖(UCG)可特異性的顯示心肌結構特點，是優選的影像學檢查。必要時可行經食道UCG或心肌聲學造影檢查。磁共振成像(MRI)對NVM診斷有較好的敏感性(86%)和特異性(99%)，可用于UCG診斷不明確的情況。其他檢查手段如CT、心室造影等也能為診斷提供幫助。

　　5.1 UCG診斷NVM標準 目前對于左室NVM至少有3種不同的超聲診斷標準。

　　5.1.1 2006年Jenni等診斷標準[15]：①不合并存在其他的心臟畸形(孤立性心肌致密化不全);②可見到典型的兩層不同的心肌結構，外層(致密化心肌)較薄，內層(非致密化心肌)較厚，其間可見深陷隱窩，心室收縮末期內層非致密化心肌厚度與外層致密化心肌厚度比值大于2;③病變區域主要位于心尖部(>80%)、側壁和下壁;④彩色多普勒可測及深陷隱窩之間有血流灌注并與心腔相通，而不與冠脈循環相通。目前此項標準應用最廣泛。

　　5.2 NVM的鑒別診斷 在部分正常成人中有不同程度的左室肌小梁粗大現象。其他心肌病中，肥厚型心肌病合并左室粗大肌小梁多見，擴張型心肌病及高血壓性心肌病次之，因此有必要加以鑒別。其鑒別要點在于嚴格遵循診斷標準，NVM收縮期(UCG標準)或舒張期(MRI標準)N/C≥2，其他種種原因造成的左室肌小梁粗大都不會達到此標準。

　　6 治療與預后

　　目前對NVM沒有特殊治療，類似擴張型心肌病那樣主要針對心力衰竭、心律失常的治療，對存在房顫、心力衰竭及其他血栓形成風險時需預防性抗凝治療。心律失常是導致猝死的重要原因，常需抗心律失常藥物治療，也可考慮使用植入式心律轉復除顫器(ICD)。心力衰竭存在心室不同步收縮時可行心室再同步起搏(CRT)治療，也可植入具有雙心室起搏兼ICD功能的CRT?D。在終末期，需行心臟移植。

　　既往病例報道顯示NVM預后較差，約38%～59%的患者死亡或行心臟移植,死亡原因以猝死、心力衰竭最常見。近年來的研究報告顯示，NVM預后可能比以前預計要好。