上周日下午2點(diǎn)半，溫州日?qǐng)?bào)幸福周刊《健康苑》在市區(qū)公園路溫州書(shū)城舉行公益講座，溫州醫(yī)學(xué)院附屬眼視光醫(yī)院金子兵教授為讀者講解了有關(guān)視網(wǎng)膜色素變性的診治現(xiàn)狀和最新進(jìn)展，并現(xiàn)場(chǎng)與讀者進(jìn)行交流互動(dòng)。

　　視網(wǎng)膜色素變性是最主要的致盲性遺傳眼病，發(fā)病率高，表現(xiàn)為夜盲，視野狹窄，最終可導(dǎo)致全盲。患者通常還有眼前閃光感、畏光等癥狀，部分類(lèi)型患者伴有輕中度聽(tīng)力下降，或肥胖伴有糖尿病等。很多人對(duì)視網(wǎng)膜色素變性不熟悉，其病因是由于基因變異引起視網(wǎng)膜感光細(xì)胞變性凋亡，造成視網(wǎng)膜病變。該病的基因變異類(lèi)型很多，國(guó)內(nèi)約有100多萬(wàn)視網(wǎng)膜色素變性患者，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，溫州地區(qū)大約有9000名患者。該病的平均發(fā)病年齡在30-40歲，大部分患者在小時(shí)候視力都正常，但在事業(yè)打拼期間中途失明。如果視力障礙比較嚴(yán)重，有些患者無(wú)法正常工作，感覺(jué)沒(méi)有立足之地和被社會(huì)所拋棄，因而閉門(mén)不出，帶來(lái)極大的心理問(wèn)題。通常起病開(kāi)始是夜盲，主要表現(xiàn)為晚上看不清楚;視野狹窄進(jìn)而發(fā)展成管狀視野，通常表現(xiàn)為走平路的時(shí)候腳會(huì)踢到東西，走樓梯從上往下走困難;嚴(yán)重者可發(fā)展至白天視力下降，甚至失明。對(duì)這種病的治療，到目前為止，適合所有類(lèi)型視網(wǎng)膜色素變性的治療尚無(wú)，但是對(duì)部分特定基因變異類(lèi)型的患者有比較良好的治療手段。同時(shí)，保持良好心態(tài)可延緩疾病進(jìn)展。在發(fā)達(dá)國(guó)家有很多的視網(wǎng)膜色素變性患者組織，他們經(jīng)常進(jìn)行信息交流，邀請(qǐng)專(zhuān)家講座，非常活躍，保持一種良好的心態(tài)，融入社會(huì)。

　　金教授說(shuō)，對(duì)這種病進(jìn)行確切的基因診斷、進(jìn)展評(píng)估及個(gè)性化的治療方案很重要。溫州醫(yī)學(xué)院附屬眼視光醫(yī)院自去年開(kāi)設(shè)了視網(wǎng)膜色素變性門(mén)診以來(lái)，采用了一種新的醫(yī)療模式，對(duì)每一位病人進(jìn)行基因篩查，找出原因個(gè)性化治療，同時(shí)可通過(guò)遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估判斷對(duì)下一代的影響。通過(guò)基因診斷和產(chǎn)前基因診斷完全可以避免下一代得這種病的風(fēng)險(xiǎn)。

　　目前，對(duì)視網(wǎng)膜色素變性的新型治療開(kāi)發(fā)方面有許多重要進(jìn)展。除了藥物治療控制外，有人工視網(wǎng)膜，就是相當(dāng)于在人的眼睛里裝一部微型攝像機(jī)，以獲得人工視覺(jué)。而對(duì)部分隱性遺傳患者，還可以進(jìn)行基因治療。其中前景看好的是誘導(dǎo)多能干細(xì)胞技術(shù)，取少量皮膚細(xì)胞誘導(dǎo)為干細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)，再分化成視網(wǎng)膜細(xì)胞用來(lái)移植治療。誘導(dǎo)多能干細(xì)胞就是最近剛剛獲得的諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的技術(shù)，皮膚細(xì)胞可以借助“重編程”回到初始的干細(xì)胞狀態(tài)，繼而可以分化成為人體任何一種細(xì)胞，這項(xiàng)技術(shù)有望造福目前無(wú)法治療的患者。

　　提問(wèn)篇>>>

　　問(wèn)：我家族中有視網(wǎng)膜色素變性患者，我的孩子會(huì)隔代遺傳嗎?

　　答：要視具體家系情況進(jìn)行分析。如果分析結(jié)果為常染色體顯性遺傳，那么下一代遺傳的風(fēng)險(xiǎn)是50%;如果是常染色體隱性遺傳，那么下一代只是攜帶者，但不會(huì)患病;如果是X染色體隱性遺傳，有可能會(huì)存在隔代遺傳。建議首先分析家族情況，同時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，判斷屬于何種遺傳形式。

　　問(wèn)：我是視網(wǎng)膜色素變性，現(xiàn)在我妻子懷孕了，孩子有沒(méi)有問(wèn)題?

　　答：如果是常染色體隱性遺傳的患者，配偶正常且非近親，孩子得病的概率很小;如果是其他遺傳形式，則要再分析考慮。

　　問(wèn)：我的舅舅是視網(wǎng)膜色素變性，我母親和外婆沒(méi)有夜盲，但均有高度近視，我的孩子有無(wú)遺傳風(fēng)險(xiǎn)?

　　答：不能排除是X染色體隱性遺傳，建議盡早進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)輔助判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

　　問(wèn)：我的孩子17歲，視網(wǎng)膜色素變性，視力較差，不愿與人交流，很少說(shuō)話(huà)，怎么辦?

　　答：孩子可能存在一定的心理負(fù)擔(dān)和障礙，建議定期檢查，心理輔導(dǎo)，多與人交流，也讓他逐步正確認(rèn)識(shí)疾病，積極面對(duì)生活。