地中海貧血(簡稱地貧)是貧血的一種類型，由于此病最先在地中海沿岸國家居民中發現，因此命名“地中海貧血”。我國以廣東、廣西等華南地區多見。與普通貧血不同的是，地貧可以遺傳。

　　地貧屬單基因遺傳病，大體上可以分為α地貧和β地貧兩大類型。各類又有輕型、中型及重型之分。

　　輕型地貧往往沒有任何癥狀或僅有輕微貧血，一般不需要接受治療。若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。韶關人中每8個就有一個是地貧基因攜帶者，攜帶率為13.68%。

　　重型地貧的危害是嚴重的。α型重型地貧由于在母親子宮內就出現嚴重貧血。胎兒全身水腫、胎盤腫大，稱為“胎兒水腫綜合癥”或“巴氏水腫胎”，俗稱“大肚仔”。不能存活，或胎死腹中，或出生后死亡。β型重型地貧兒，在出生后幾個月才逐漸出現貧血癥狀，面色蒼白，頭大鼻梁塌陷，眼距寬，癡呆面容，肝脾腫大，發育不良，靠輸血維持生命，一般在幾歲死亡。會給國家和家庭帶來難以估量的經濟和精神損失。

　　地貧是遺傳病，它的遺傳規律是：一個輕型地貧的人與正常人結婚，子女中有一半的機會會出現輕型地貧。但輕型地貧與同一類的輕型地貧的人(例如α型與α型，β型與β型)結婚，他們的子女中有1/4的機會是重型地貧;1/2的機會是輕型地貧;只有1/4的機會生育正常兒。

　　由于目前地中海貧血無理想的治療方法,通過產前診斷和選擇性流產淘汰重癥患兒是目前國際上公認的防治地貧的首要措施。

　　那么，如何預防重型地貧患兒的出生呢?如果青年能在婚前檢查出有地中海貧血，就能避免再與同型地貧的對象結婚，造成以后家庭的不幸。已婚夫婦若檢查出雙方都是同型輕型地貧，可以在妊娠早期到醫院優生門診做胎兒檢測(于孕早期行絨毛穿刺或孕中期行羊水穿刺獲取胎兒組織細胞)，進行產前基因診斷，防止重型地貧兒出生。

　　小貼士：廣東省地貧防治項目已經啟動，項目組自2012年10月1日始，對韶關三區七縣市戶籍的同型地貧基因攜帶夫婦(任一方屬于韶關地區戶籍均可)胎兒的地貧產前診斷服務予以補助。同時要求補助對象必須夫婦雙方經地貧基因診斷為攜帶同型α和β地貧基因;胎兒進行了地貧產前診斷。補助范圍為：符合條件夫婦的胎兒地貧基因診斷、超聲定位下的穿刺手術費用，超出此范圍所需要進行的其他診斷項目不在補助范圍之內，符合條件的每孕次補助1773元。符合條件的夫婦請攜帶身份證、戶口本、結婚證、產前診斷機構的診斷證明、產前診斷病歷、收費票據、費用清單等原件及復印件前往市保健院遺傳與產前診斷中心辦理手續后到市保健院財務科領取補助。

　　作者簡介：李九鳳,市婦幼保健院產前診斷中心副主任，副主任醫師。曾在湖南醫科大學醫學遺傳學國家重點實驗室進修學習,系統地學習過湖南醫科大學醫學遺傳學本科及研究生課程教育以及細胞遺傳學實驗技術培訓。在南方醫院生殖中心進修輔助生殖(人工授精、試管嬰兒)技術，在湖南省婦幼保健院產前診斷中心、廣州市婦女兒童醫療中心進修產前診斷。從事婦產科臨床工作十年，現從事輔助生殖和產前診斷技術工作。是我市單獨具有輔助生殖和產前診斷技術資質的醫生。主持并參與科研課題3項，在國家級雜志發表論文4篇。