小腦萎縮（脊髓小腦萎縮癥）
小腦萎縮是什么原因
時(shí)間：2015-02-05來(lái)源：求醫(yī)網(wǎng)
小腦萎縮是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病。這類患者發(fā)病后，行走的動(dòng)作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。
小腦萎縮的病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國(guó)內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期研究，將Friedreich共濟(jì)失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。
小腦萎縮的大多數(shù)患者是屬于遺傳性的，且病情呈慢性、進(jìn)展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會(huì)危及生命。所以，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的癥狀、提高生活質(zhì)量、延緩生命。
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