肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（暫無(wú)）
法國(guó)發(fā)現(xiàn)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的重要基因
時(shí)間：2015-02-07來(lái)源：求醫(yī)網(wǎng)
法國(guó)發(fā)現(xiàn)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的重要基因。法國(guó)研究人員最新發(fā)現(xiàn)一個(gè)與面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有關(guān)聯(lián)的重要基因，這將有助于研發(fā)治療這種疾病的新療法。
法國(guó)某研究小組日前通過(guò)小鼠實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，如果切除一個(gè)名為FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就會(huì)發(fā)育不正常，成年后肌肉也會(huì)過(guò)早萎縮。此外，該基因被切除的小鼠還會(huì)表現(xiàn)出視網(wǎng)膜血管異常和內(nèi)耳畸形。這些癥狀與人類(lèi)患面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的癥狀極為相似。
研究人員深入研究后發(fā)現(xiàn)，面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者在胎兒階段FAT1基因的表達(dá)程度就顯著低于正常人，出生后這種基因發(fā)生變異的幾率也較正常人高。
研究人員指出，F(xiàn)AT1基因在導(dǎo)致面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的多種基因機(jī)制中均扮演重要角色，可以針對(duì)這個(gè)基因研發(fā)治療這種疾病的新方法。
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由4號(hào)染色體異常導(dǎo)致的一種肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，癥狀主要表現(xiàn)為臉、肩和上臂肌力減退以及肌肉萎縮。
相關(guān)論文已經(jīng)發(fā)表在新一期美國(guó)《科學(xué)公共圖書(shū)館遺傳卷》月刊上。
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