1.尿液檢查，尿比重通常在1.001～1.005，相應的尿滲透壓為50～200mOsm/L(正常值為600～800mOsm/L)，明顯低于血漿滲透壓。若限制攝水，尿比重可上升達1.010，尿滲透壓可上升達300mOsm/L。

　　2.血漿抗利尿激素值降低(正常基礎值為1～1.5pg/ml)，尤其是禁水和滴注高滲鹽水時仍不能升高，提示垂體抗利尿激素儲備能力降低。

　　3.禁水加壓素試驗是最常用的有助于診斷垂體性尿崩癥的功能試驗。

　　方法：禁水前測體重、血壓、脈率、尿量、尿比重、尿滲透壓、血滲透壓。持續8～12小時禁水，每2小時測上述指標，至尿量無變化、尿比重及尿滲透壓持續兩次不再上升為止。此時皮下注射抗利尿激素5U，注射后1小時和2小時再收集尿量，測尿比重、尿滲透壓。

　　正常人或精神性煩渴者，禁水后尿量減少，尿比重、尿滲透壓升高，故血壓、體重常無明顯變化，血漿滲透壓也不會超過300mmol/L，注射抗利尿激素后尿量不會繼續減少，尿比重、尿滲透壓不再繼續增加。

　　尿崩癥禁水后尿量減少不明顯，尿比重、尿滲透壓無明顯升高，體重和血壓明顯下降，血漿滲透壓升高(大于300mmol/L)，注射抗利尿激素后尿量明顯減少，尿比重、尿滲透壓成倍增高。腎性尿崩癥患者禁水和肌注抗利尿激素，均不能使尿量減少及尿液濃縮。

　　4.磁共振成像 高分辨率MRI可發現與中樞性尿崩癥有關的以下病變：

　　(1)垂體容積小。

　　(2)垂體柄增粗。

　　(3)垂體柄中斷。

　　(4)垂體飽滿上緣輕凸。

　　(5)神經垂體高信號消失。其中神經垂體高信號消失與神經垂體功能低下、后葉ADH分泌顆粒減少有關，是中樞性尿崩癥的MRI特征。

　　5.針對X染色體上腎性尿崩癥基因的基因探針可用于遺傳性腎性尿崩癥母親妊娠后期的產前診斷，有96%的可靠性。

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