1、CM和VLDL裝配的基因異常：人類血漿Apo B包括兩種，即Apo B48和Apo B100，這兩種Apo B異構蛋白是通過Apo B mRNA的單一剪接機制合成。Apo B100出現在LDL中，通過肝臟以VLDL形式分泌。而Apo B48則在腸道中合成，并以CM的形式分泌。由于Apo B在剪接過程中有基因缺陷，造成CM和VLDL的裝配異常，由此而引這兩種脂蛋白的代謝異常，形成甘油三酯高。

　　2、脂蛋白脂酶和Apo CII基因異常：血漿CM和VLDL中的甘油三酯有效地水解需要脂蛋白脂酶和它的復合因子Apo CII參與。脂蛋白脂酶和Apo CII的基因缺陷將導致甘油三酯水解障礙，因而引起嚴重的甘油三酯高。

　　3、Apo E基因異常：Apo E基因變異，可使含有Apo E的脂蛋白代謝障礙，這主要是指CM 和VLDL。CM的殘粒是通過Apo E與LDL受體相關蛋白結合而進行分解代謝，而VLDL則是通過Apo E與LDL受體結合而進行代謝。Apo E基因有三個常見的等位基因即E2、E3和E4。Apo E2是一種少見的變異，由于E2與上述兩種受體的結合力都差，因而造成CM和VLDL殘粒的分解代謝障礙。所以Apo E2等位基因攜帶者血漿中CM和VLDL殘粒濃度增加，因而常有甘油三酯高。

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