血色病的臨床病因是什么
時間:2015-03-04來源:求醫網
自1865年Trousseau首先報道一例血色病后,過去認為本病是由于飲酒過多或飲食等外界原因而引起的。以后經過檢測HLA類型,并經統計學處理證明本病的發生是與第6號染色體上短臂HLAⅠ類復合物緊密相關。主要是HLA-A3-B14,HLA-A3-B7,其頻率比正常人明顯為多,1989年發現HLA-A2及A11是第二個常見等位基因,也有報道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15異常基因,經家系調查及HLA類型調查證明是常染色體隱性遺傳性疾病。
在同一家族中與HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位點抗原相互傳遞,而形成純合子或雜合子。有任何一個異常h的單倍型(Hh)為雜合子;沒有異常單倍型,有二個正常單倍型(HH)者為正常。按孟德爾常染色體隱性遺傳模式遺傳。
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