(一)發病原因

　　經典型半乳糖血癥(galactosemia)發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，肝，腎，晶體及腦組織是主要受累器官。

　　(二)發病機制

　　半乳糖的代謝主要在肝臟內進行。

　　半乳糖代謝過程中所需的任何一種酶發生缺陷，均可導致半乳糖的代謝障礙，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸濃度的升高，其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血癥最為常見。

　　半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏是由于基因突變所致，呈常染色體隱性遺傳，半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的基因位于第9號染色體短臂p13區，人群中的基因頻率為1/150，患者均為純合子，雜合子一般不發病，患者的父母可為純合子或雜合子，雜合子父母為致病基因的攜帶者，其半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶活性僅為正常人的50%，體內的半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷，主要由GALT的點突變所致。

　　目前已發現數十種突變位點，由于酶的活性降低，導致血中半乳糖-1-磷酸濃度顯著升高，過多的半乳糖-1-磷酸堆積于腦，肝，腎小管等組織中，可干擾正常的代謝而引起器官的損害，此外，半乳糖-1-磷酸還可遏制磷酸葡萄糖變位酶，葡萄糖-6-磷酸酶，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等的活性，阻止糖原分解為葡萄糖，引起低血糖的發生，半乳糖-1-磷酸增多繼而導致半乳糖的正常代謝受阻，引起血中半乳糖濃度升高，半乳糖旁路代謝代償性增強，使半乳糖醇的產生也同時增多，半乳糖醇沉積在晶體內引起白內障的發生。

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