半乳糖血癥的病因是半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥1型或典型的半乳糖血癥)、半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅱ型)、尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅲ型)。

　　半乳糖血癥的病因為：

　　(一)半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥1型或典型的半乳糖血癥)

　　半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(GLAT)的編碼基因位于9p13，其缺陷導致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝旁路生成的半乳糖醇等在各種組織中積累。1-磷酸半乳糖具細胞毒性，對糖代謝途徑中的多種酶有遏制作用，特別是葡萄糖磷酸變位酶的作用被阻抑后不能使1-磷酸葡萄糖轉化為6-磷酸葡萄糖，阻斷了糖原分解過程;高濃度的1-磷酸半乳糖還遏制葡萄糖異生過程，因而在半乳糖血癥臨床上呈現低血糖癥狀。

　　半乳糖進入晶體后即被醛糖還原酶(aldose reductase)還原成為半乳糖醇，沉積在晶體中造成晶體內滲透壓增高、含水量增加、氨基酸轉運和蛋白合成降低等代謝異常，最終形成白內障。本型患兒的肝、腎、腦等組織中都有大量l-磷酸半乳糖和半乳糖醇存積，這類異常代謝產物改變了組織細胞的滲透壓摩爾濃度和其能量代謝過程，致使這些器官功能受損。其詳細機制尚不完全清楚。

　　(二)半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅱ型)

　　半乳糖激酶的編碼基因位于17q24，其突變較為少見。

　　(三)尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅲ型)

　　本型罕見，尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶的編碼基因位于lp36-p35。

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