半乳糖血癥的病因是半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥1型或典型的半乳糖血癥)、半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅱ型)、尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅲ型)。

　　半乳糖血癥的病因為：

　　(一)半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥1型或典型的半乳糖血癥)

　　半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(GLAT)的編碼基因位于9p13，其缺陷導致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝旁路生成的半乳糖醇等在各種組織中積累。1-磷酸半乳糖具細胞毒性，對糖代謝途徑中的多種酶有遏制作用，特別是葡萄糖磷酸變位酶的作用被阻抑后不能使1-磷酸葡萄糖轉化為6-磷酸葡萄糖，阻斷了糖原分解過程;高濃度的1-磷酸半乳糖還遏制葡萄糖異生過程，因而在半乳糖血癥臨床上呈現(xiàn)低血糖癥狀。

　　半乳糖進入晶體后即被醛糖還原酶(aldose reductase)還原成為半乳糖醇，沉積在晶體中造成晶體內(nèi)滲透壓增高、含水量增加、氨基酸轉運和蛋白合成降低等代謝異常，最終形成白內(nèi)障。本型患兒的肝、腎、腦等組織中都有大量l-磷酸半乳糖和半乳糖醇存積，這類異常代謝產(chǎn)物改變了組織細胞的滲透壓摩爾濃度和其能量代謝過程，致使這些器官功能受損。其詳細機制尚不完全清楚。

　　(二)半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅱ型)

　　半乳糖激酶的編碼基因位于17q24，其突變較為少見。

　　(三)尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅲ型)

　　本型罕見，尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶的編碼基因位于lp36-p35。

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