半乳糖血癥的檢查方法有哪些
時間：2015-03-05來源：求醫網
1.實驗室檢查
(1)尿液半乳糖檢查：尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
(2)新生兒篩查半乳糖血癥：用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最后評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。
(3)血半乳糖濃度測定：正常濃度為110～194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
(4)尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定：可用酶法測定。
(5)紅細胞1-磷酸半乳糖測定。
(6)半乳糖代謝相關酶測定：此為確診本病的重要依據。
(7)非特異性的生化指標測定：諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
(1)B超：依據臨床表現選做B超。
(2)通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定：測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。
(3)半乳糖呼吸試驗：可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。
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