半乳糖血癥的發病機制尚未完全清楚，預防措施參照遺傳性疾病進行。由于已證明半乳糖血癥病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產前診斷。Nadler等已用此法進行產前診斷但由于有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發現并控制飲食，病兒能正常發育故對是否應做產前診斷尚有爭議。

　　患兒的預后取決于能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但在成年后多數可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

　　半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥半乳糖激酶的編碼基因位于17q2l～q22，其突變較為少見。本病患兒體內無半乳糖-l-磷酸累積，因此無肝、腦損害。但大量半乳糖在晶體內被醛糖還原酶轉化為半乳糖醇后即會導致白內障，故患者應終身避免攝入含乳糖的食物。

　　尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血癥本型罕見，尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶的編碼基因位于lpter～lp32，根據酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型：大多數患兒為紅、白細胞內表異構酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纖維細胞和肝臟中酶活力正常，故患兒不呈現任何癥狀，生長發育亦正常;另有少數患兒酶缺陷累及多種組織器官，臨床表現酷似轉移酶缺乏性半乳糖血癥，但紅細胞內轉移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑒別。本型在治療過程中應定期監測紅細胞內半乳糖-l-磷酸。

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