1.生長激素刺激實驗

　　隨意取血測血矮小癥(GHD)對診斷沒有意義，但若任意血GH水平明顯高于正常(>10ug/L)，可排除GHD。懷疑GHD兒童必須做GH刺激試驗，以判斷垂體分泌GH的功能。

　　生理試驗系篩查試驗，藥物試驗為確診試驗。一般認為在試驗過程中，GH的峰值<10ug/L即為分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，為GH完全缺乏;GH峰值5～10ug/L，為GH部分缺乏。由于各種GH刺激試驗均存在一定局限性，必須兩種以上藥物刺激試驗結果都不正常時，才可確診為GHD。一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗。對于年齡較小的兒童，尤其空腹時有低血糖癥狀者給胰島素要特別小心，因其易引起低血糖驚厥等嚴重反應。此外，若需區別病變部位是在下丘腦還是在垂體，須做GHRH刺激試驗。

　　2.血GH的24h分泌譜測定

　　24h的矮小癥(GHD)分泌量能比較正確反映體內GH分泌情況，尤其是對GHND患兒，其GH分泌功能在藥物刺激試驗可為正常，但其24h分泌量則不足，夜晚睡眠時的GH峰值亦低。但該方法繁瑣，抽血次數多，不易為病人接受。

　　3.胰島素樣生長因子(1GF—1)的測定

　　IGF-1主要以蛋白結合的形式(1GF-BPs)存在于血循環中，其中以IGF-BP3為主(95%以上)，IGF—1和IGF-BP3較少日夜波動，甚為穩定，其濃度在5歲以下小兒甚低，目前一般可作為5歲到青春發育期前兒童GHD篩查檢測。該指標有一定的局限性，還受營養狀態、性發育程度和甲狀腺功能狀況等因素的影響，判斷結果時應注意。

　　4.其他輔助檢查

　　①X線檢查：常用左手腕掌指骨片評定骨齡。GHD患兒骨齡落后于實際年齡2歲或2歲以上。②CT或MRI檢查：已確診為GHD的患兒，根據需要選擇頭顱CT或MRI檢查，以了解下丘腦—垂體有無器質性病變，尤其對腫瘤有重要意義。

　　5.其他內分泌檢查

　　GHD一旦確立，必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能。根據臨床表現可選擇測定TSH、丁4或促甲狀腺素釋放激素刺激試驗和促黃體生成素釋放激素刺激試驗以判斷下丘腦—垂體—甲狀腺軸和性腺軸的功能。

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